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| Descriptor English: | Neurofibromatosis 1 | ||||||
| Descriptor Spanish: |
Neurofibromatosis 1
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| Descriptor Portuguese: | Neurofibromatose 1 | ||||||
| Descriptor French: | Neurofibromatose de type 1 | ||||||
| Entry term(s): |
Doença Nervosa de Recklinghausen Doença Neural de Recklinghausen Doença de Recklinghausen Doença de von Recklinghausen Neurofibromatose Periférica |
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| Tree number(s): |
C04.557.580.600.580.590.650 C04.700.631.650 C10.562.600.500 C10.574.500.549.400 C10.668.829.675 C16.320.400.560.400 C16.320.700.633.650 |
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| RDF Unique Identifier: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009456 | ||||||
| Scope note: | Transtorno hereditário, autossômico e dominante (com alta frequência de mutações espontâneas) que apresenta alterações de desenvolvimento no sistema nervoso, músculos, ossos e pele, mais notadamente em tecidos derivados da CRISTA NEURAL embrionária. Múltiplas lesões hiperpigmentadas da pele e tumores subcutâneos são a marca registrada desta doença. Neoplasias do sistema nervoso central e periférico ocorrem com frequência, especialmente, o GLIOMA DO NERVO ÓPTICO e o NEUROFIBROSSARCOMA. A NF1 é causada por mutações que inativam o gene NF1 (GENES DA NEUROFIBROMATOSE 1) no cromossomo 17q. A dificuldade no aprendizado também é elevada nessa afecção. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Há uma sobreposição das características clínicas com a SÍNDROME DE NOONAN em uma síndrome denominada síndrome da neurofibromatose-Noonan. Ambos os produtos gênicos PTPN11 e NF1 estão envolvidos na via TRANSDUÇÃO DE SINAL do Ras (PROTEÍNAS RAS). |
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| Annotation: | não confunda com NEUROFIBROMATOSE 2; coord como primário com termo precoord neoplasia/órgão (como primário) se relevante |
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| Allowable Qualifiers: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Related: |
Genes da Neurofibromatose 1
MeSH Neurofibromina 1 MeSH Síndrome LEOPARD MeSH Síndrome de Noonan MeSH | ||||||
| DeCS ID: | 30295 | ||||||
| Unique ID: | D009456 | ||||||
| Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): | Click here to access the VHL documents | ||||||
| Date Established: | 1992/01/01 | ||||||
| Date of Entry: | 1999/01/01 | ||||||
| Revision Date: | 2018/06/29 |
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DOENÇAS
Neoplasias [C04]Neoplasias -
DOENÇAS
Neoplasias [C04]Neoplasias
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Neurofibromatose 1
- Preferred
| Concept UI |
M0014710 |
| Scope note | Transtorno hereditário, autossômico e dominante (com alta frequência de mutações espontâneas) que apresenta alterações de desenvolvimento no sistema nervoso, músculos, ossos e pele, mais notadamente em tecidos derivados da CRISTA NEURAL embrionária. Múltiplas lesões hiperpigmentadas da pele e tumores subcutâneos são a marca registrada desta doença. Neoplasias do sistema nervoso central e periférico ocorrem com frequência, especialmente, o GLIOMA DO NERVO ÓPTICO e o NEUROFIBROSSARCOMA. A NF1 é causada por mutações que inativam o gene NF1 (GENES DA NEUROFIBROMATOSE 1) no cromossomo 17q. A dificuldade no aprendizado também é elevada nessa afecção. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Há uma sobreposição das características clínicas com a SÍNDROME DE NOONAN em uma síndrome denominada síndrome da neurofibromatose-Noonan. Ambos os produtos gênicos PTPN11 e NF1 estão envolvidos na via TRANSDUÇÃO DE SINAL do Ras (PROTEÍNAS RAS). |
| Preferred term | Neurofibromatose 1 |
| Entry term(s) |
Doença Nervosa de Recklinghausen Doença Neural de Recklinghausen Doença de Recklinghausen Doença de von Recklinghausen Neurofibromatose Periférica |
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