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Descriptor English: Giant Axonal Neuropathy
Descriptor Spanish: Neuropatía Axonal Gigante
Descriptor neuropatía axonal gigante
Entry term(s) neuropatía axonal gigante (GAN)
neuropatía axonal gigante (NAG)
neuropatía axonal gigante 1
neuropatía axonal gigante 1 (GAN1)
Scope note: Trastorno autosómico recesivo poco frecuente que afecta a las PROTEÍNAS DE LOS FILAMENTOS INTERMEDIOS. La enfermedad es producida por mutaciones del gen que codifica la proteína gigaxonina. Las mutaciones dan lugar a desorganización de las PROTEÍNAS DE NEUROFILAMENTOS axónicos, con formación de los característicos axones gigantes y neuropatía progresiva. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad comprenden neuropatía periférica motora y sensitiva, de comienzo precoz y curso progresivo, con frecuencia asociada a afectación del sistema nervioso central (DISCAPACIDAD INTELECTUAL, convulsiones, DISMETRÍA y NISTAGMO CONGÉNITO).
Descriptor Portuguese: Neuropatia Axonal Gigante
Descriptor French: Neuropathie à axones géants
Entry term(s): Neuropatia Axonal Gigante (GAN)
Neuropatia Axonal Gigante 1
Neuropatia Axonal Gigante 1 (GAN1)
Tree number(s): C10.500.300.490
C10.574.500.495.490
C10.668.829.325
C10.668.829.800.300.490
C16.131.666.300.490
C16.320.400.375.490
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056768
Scope note: Distúrbio autossômico recessivo raro de PROTEÍNAS DE FILAMENTOS INTERMEDIÁRIOS. A doença é causada por mutações no gene que codifica a proteína gigaxonina. As mutações resultam na desorganização das PROTEÍNAS DE NEUROFILAMENTO dos axônios, a formação dos típicos axônios gigantes e neuropatia progressiva. As características clínicas da doença incluem as neuropatias progressivas periféricas motoras e sensoriais de início precoce associadas frequentemente com o envolvimento do sistema nervoso central (DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, convulsões, DISMETRIA e NISTAGMO CONGÊNITO).
Allowable Qualifiers: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
DeCS ID: 53516
Unique ID: D056768
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 2010/01/01
Date of Entry: 2009/07/06
Revision Date: 2020/05/27
Neuropatia Axonal Gigante - Preferred
Concept UI M0529104
Scope note Distúrbio autossômico recessivo raro de PROTEÍNAS DE FILAMENTOS INTERMEDIÁRIOS. A doença é causada por mutações no gene que codifica a proteína gigaxonina. As mutações resultam na desorganização das PROTEÍNAS DE NEUROFILAMENTO dos axônios, a formação dos típicos axônios gigantes e neuropatia progressiva. As características clínicas da doença incluem as neuropatias progressivas periféricas motoras e sensoriais de início precoce associadas frequentemente com o envolvimento do sistema nervoso central (DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, convulsões, DISMETRIA e NISTAGMO CONGÊNITO).
Preferred term Neuropatia Axonal Gigante
Entry term(s) Neuropatia Axonal Gigante (GAN)
Neuropatia Axonal Gigante 1 - Narrower
Concept UI M000682697
Preferred term Neuropatia Axonal Gigante 1
Entry term(s) Neuropatia Axonal Gigante 1 (GAN1)



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