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Descriptor English: CHARGE Syndrome
Descriptor Spanish: Síndrome CHARGE
Descriptor síndrome CHARGE
Entry term(s) asociación CHARGE
coloboma, anomalía cardiaca, atresia de coanas, retraso y anomalías genitales y de oído
síndrome CHARGE familiar
Scope note: Enfermedad rara caracterizada por COLOBOMA, ATRESIA DE COANAS y CONDUCTOS SEMICIRCULARES anormales. Se asocian con el síndrome de Charge mutaciones en la proteína CHD7 que dan lugar a una alteración en el desarrollo de la cresta neural.
Descriptor Portuguese: Síndrome CHARGE
Descriptor French: Syndrome CHARGE
Entry term(s): Asociación CHARGE
Coloboma, Anomalía Cardíaca, Atresia de las Coanas, Retraso Mental, Anomalías Genitales y del Oído
Síndrome Familiar CHARGE
Tree number(s): C09.218.458.341.186.500.250
C10.597.751.418.341.186.500.250
C10.597.751.941.162.625.250
C11.270.147.500
C11.966.075.375.250
C16.131.077.299.250
C16.320.165
C23.888.592.763.393.341.186.500.500
C23.888.592.763.941.162.625.500
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058747
Scope note: Rara enfermedad caracterizada por COLOBOMA; ATRESIA DE LAS COANAS y anomalías en los CANALES SEMICIRCULARES. Mutaciones en la proteína CHD7 dan por resultado trastornos en el desarrollo de la cresta neural que son asociadas con el síndrome CHARGE.
Allowable Qualifiers: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
DeCS ID: 53996
Unique ID: D058747
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 2011/01/01
Date of Entry: 2010/06/25
Revision Date: 2018/06/15
Síndrome CHARGE - Preferred
Concept UI M0530381
Scope note Rara enfermedad caracterizada por COLOBOMA; ATRESIA DE LAS COANAS y anomalías en los CANALES SEMICIRCULARES. Mutaciones en la proteína CHD7 dan por resultado trastornos en el desarrollo de la cresta neural que son asociadas con el síndrome CHARGE.
Preferred term Síndrome CHARGE
Entry term(s) Asociación CHARGE
Coloboma, Anomalía Cardíaca, Atresia de las Coanas, Retraso Mental, Anomalías Genitales y del Oído
Síndrome Familiar CHARGE - Narrower
Concept UI M0544391
Preferred term Síndrome Familiar CHARGE



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