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Descriptor en español: Deficiencia de Fructosa-1,6-Difosfatasa
Descriptor deficiencia de fructosa-1,6-difosfatasa
Término(s) alternativo(s) deficiencia de fructosa-1,6-bifosfatasa
deficiencia de fructosa-bifosfatasa
deficiencia de hexosadifosfatasa
Nota de alcance: Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la fructosa producido por ausencia o déficit de actividad de la enzima fructosa-1,6-difosfatasa. Se altera la gluconeogénesis, lo que produce acumulación de precursores gluconeogénicos (ejemplo: aminoácidos, lactato, cetonas) y se manifiesta por hipoglucemia, cetosis, y acidosis láctica. Los episodios en el recién nacido a menudo son letales. Episodios posteriores se producen a menudo por ayunos o infecciones febriles. A medida que el paciente alcanza la primera infancia, mejora la tolerancia al ayuno y el desarrollo se torna normal.
Descriptor en inglés: Fructose-1,6-Diphosphatase Deficiency
Descriptor en portugués: Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase
Descriptor en francés: Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
Término(s) alternativo(s): Deficiencia de Fructosa-1,6-Bifosfatasa
Deficiencia de Fructosa-Bifosfatasa
Deficiencia de Hexosadifosfatasa
Código(s) jeráquico(s): C16.320.565.202.251.221
C18.452.648.202.251.221
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015319
Nota de alcance: Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la fructosa producido por ausencia o deficiencia de la actividad de la enzima fructosa-1,6-difosfatasa. Se altera la gluconeogénesis, lo que produce acumulación de precursores gluconeogénicos (ejemplo, aminoácidos, lactato, cetonas) y se manifiesta por hipoglicemia, cetosis, y acidosis láctica. Los episodios en el recién nacido a menudo son letales. Episodios posteriores se producen a menudo por ayunos o infecciones febriles. A medida que el paciente alcanza la primera infancia, mejora la tolerancia al ayuno y el desarrollo se torna normal.
Nota de indización: un error innato del metabolismo de la fructosa; no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 23636
ID del Descriptor: D015319
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1991
Fecha de entrada: 31/05/1988
Fecha de revisión: 03/07/2012
Deficiencia de Fructosa-1,6-Difosfatasa - Concepto preferido
UI del concepto M0023587
Nota de alcance Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la fructosa producido por ausencia o deficiencia de la actividad de la enzima fructosa-1,6-difosfatasa. Se altera la gluconeogénesis, lo que produce acumulación de precursores gluconeogénicos (ejemplo, aminoácidos, lactato, cetonas) y se manifiesta por hipoglicemia, cetosis, y acidosis láctica. Los episodios en el recién nacido a menudo son letales. Episodios posteriores se producen a menudo por ayunos o infecciones febriles. A medida que el paciente alcanza la primera infancia, mejora la tolerancia al ayuno y el desarrollo se torna normal.
Término preferido Deficiencia de Fructosa-1,6-Difosfatasa
Término(s) alternativo(s) Deficiencia de Fructosa-1,6-Bifosfatasa
Deficiencia de Fructosa-Bifosfatasa
Deficiencia de Hexosadifosfatasa - Más amplio
UI del concepto M0023588
Término preferido Deficiencia de Hexosadifosfatasa



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