| Descriptor en español: |
Errores Innatos del Metabolismo de la Fructosa
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| Descriptor en inglés: | Fructose Metabolism, Inborn Errors | ||||||
| Descriptor en portugués: | Erros Inatos do Metabolismo da Frutose | ||||||
| Descriptor en francés: | Erreurs innées du métabolisme du fructose | ||||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C16.320.565.202.251 C18.452.648.202.251 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015318 | ||||||
| Nota de alcance: | Anomalía hereditaria del metabolismo de la fructosa, que incluye tres tipos conocidos autosómicos recesivos: deficiencia de fructoquinasa hepática (fructosuria esencial), intolerancia hereditaria a la fructosa, y deficiencia hereditaria de fructosa-1,6-difosfatasa. La fructosuria esencial es un trastorno metabólico benigno u asintomático ocasionado por deficiencia en la fructoquinasa, lo que produce disminución en la conversión de fructosa a fructosa-1-fosfato e hiperfructosemia alimentaria, pero sin disfunción clínica; puede producir una prueba de diabetes falsa-positiva. |
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| Nota de indización: | un error innato del metabolismo de carbohidrato; no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 23637 | ||||||
| ID del Descriptor: | D015318 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1989 | ||||||
| Fecha de entrada: | 31/05/1988 | ||||||
| Fecha de revisión: | 05/07/2006 |
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Errores Innatos del Metabolismo de la Fructosa
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0023586 |
| Nota de alcance | Anomalía hereditaria del metabolismo de la fructosa, que incluye tres tipos conocidos autosómicos recesivos: deficiencia de fructoquinasa hepática (fructosuria esencial), intolerancia hereditaria a la fructosa, y deficiencia hereditaria de fructosa-1,6-difosfatasa. La fructosuria esencial es un trastorno metabólico benigno u asintomático ocasionado por deficiencia en la fructoquinasa, lo que produce disminución en la conversión de fructosa a fructosa-1-fosfato e hiperfructosemia alimentaria, pero sin disfunción clínica; puede producir una prueba de diabetes falsa-positiva. |
| Término preferido | Errores Innatos del Metabolismo de la Fructosa |
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