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Descriptor en español: Disautonomía Familiar
Descriptor disautonomía familiar
Término(s) alternativo(s) HSAN tipo III
neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica de tipo III
síndrome de Riley-Day
Nota de alcance: Trastorno autosómico de los sistemas nerviosos periférico y autonómico limitado a individuos descendientes de judíos. Las manifestaciones clínicas están presentes al nacimiento e incluyen disminución del lagrimeo, termorregulación defectuosa, HIPOTENSIÓN ORTOSTÁTICA, pupilas fijas, SUDORACIÓN excesiva, pérdida de la sensibilidad al dolor y temperatura, y ausencia de reflejos. Las características anatomopatológicas incluyen reducción del número de fibras nerviosas periféricas de diámetro pequeño y de neuronas ganglionares autónomas. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1348; Nat Genet 1993;4(2):160-4)
Descriptor en inglés: Dysautonomia, Familial
Descriptor en portugués: Disautonomia Familiar
Descriptor en francés: Dysautonomie familiale
Término(s) alternativo(s): HSAN Tipo III
Neuropatía Autónoma y Hereditaria-Sensorial Tipo III
Neuropatía Hereditaria-Sensorial y Autónoma Tipo III
Síndrome de Riley-Day
Código(s) jeráquico(s): C10.177.575.300
C10.500.250.309
C10.574.500.493.250
C10.668.829.800.175.250
C16.131.666.310.309
C16.320.400.415.309
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D004402
Nota de alcance: Trastorno autosómico de los sistemas nerviosos periférico y autonómico limitado a individuos descendientes de judíos. Las manifestaciones clínicas están presentes al nacimiento e incluyen disminución del lagrimeo, termorregulación defectuosa, hipotensión ortostática (HIPOTENSIÓN, ORTOSTÁTICA), pupilas fijas, SUDORACIÓN excesiva, pérdida de la sensación de dolor y de la temperatura, y ausencia de reflejos. Las características patológicas incluyen reducción del número de fibras nerviosas periféricas de diámetro pequeño y de neuronas ganglionares autónomas.
Nota de indización: DISAUTONOMIAS PRIMARIAS también está disponible
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 23989
ID del Descriptor: D004402
Clasificación de la NLM: WL 600
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1981
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 30/06/2018
Disautonomía Familiar - Concepto preferido
UI del concepto M0006912
Nota de alcance Trastorno autosómico de los sistemas nerviosos periférico y autonómico limitado a individuos descendientes de judíos. Las manifestaciones clínicas están presentes al nacimiento e incluyen disminución del lagrimeo, termorregulación defectuosa, hipotensión ortostática (HIPOTENSIÓN, ORTOSTÁTICA), pupilas fijas, SUDORACIÓN excesiva, pérdida de la sensación de dolor y de la temperatura, y ausencia de reflejos. Las características patológicas incluyen reducción del número de fibras nerviosas periféricas de diámetro pequeño y de neuronas ganglionares autónomas.
Término preferido Disautonomía Familiar
Término(s) alternativo(s) HSAN Tipo III
Neuropatía Autónoma y Hereditaria-Sensorial Tipo III
Neuropatía Hereditaria-Sensorial y Autónoma Tipo III
Síndrome de Riley-Day



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