| Descriptor en español: |
Enfermedad de Machado-Joseph
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| Descriptor en inglés: | Machado-Joseph Disease | ||||||
| Descriptor en portugués: | Doença de Machado-Joseph | ||||||
| Descriptor en francés: | Maladie de Machado-Joseph | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 Degeneración Estriatonigral Autosómica Dominante Enfermedad Azoreana Enfermedad de Joseph Enfermedad de las Azores |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.252.190.530.530 C10.228.140.252.700.700.500 C10.228.854.787.875.500 C10.574.500.825.700.500 C10.597.350.090.500.530.530 C16.320.400.780.875.500 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017827 | ||||||
| Nota de alcance: | ATAXIA de herencia dominante descrita por primera vez en personas descendientes de azoreanos y portugueses e identificados posteriormente en Brasil, Japón, China y Australia. Esta enfermedad se clasifica como una de las ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS (Tipo 3) y se asocia con una mutación del gen MJD1 en el cromosoma 14. Las características clínicas incluyen ataxia progresiva, DISARTRIA, inestabilidad postural, nistagmo, retracción parpebral y FASCICULACIÓN facial. La DISTONIA es de gran importancia en pacientes más jóvenes (y se conoce como Enfermedad Tipo I de Machado-Joseph). El tipo II se caracteriza por ataxia y signos oculares; el tipo III se caracteriza por ATROFIA MUSCULAR y neuropatía sensomotora; y el tipo IV se caracteriza por signos extrapiramidales combinados con neuropatía sensomotora (Adaptación del original: Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96). |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 31322 | ||||||
| ID del Descriptor: | D017827 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1994 | ||||||
| Fecha de entrada: | 16/02/1993 | ||||||
| Fecha de revisión: | 28/06/2016 |
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Enfermedad de Machado-Joseph
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0026933 |
| Nota de alcance | ATAXIA de herencia dominante descrita por primera vez en personas descendientes de azoreanos y portugueses e identificados posteriormente en Brasil, Japón, China y Australia. Esta enfermedad se clasifica como una de las ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS (Tipo 3) y se asocia con una mutación del gen MJD1 en el cromosoma 14. Las características clínicas incluyen ataxia progresiva, DISARTRIA, inestabilidad postural, nistagmo, retracción parpebral y FASCICULACIÓN facial. La DISTONIA es de gran importancia en pacientes más jóvenes (y se conoce como Enfermedad Tipo I de Machado-Joseph). El tipo II se caracteriza por ataxia y signos oculares; el tipo III se caracteriza por ATROFIA MUSCULAR y neuropatía sensomotora; y el tipo IV se caracteriza por signos extrapiramidales combinados con neuropatía sensomotora (Adaptación del original: Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96). |
| Término preferido | Enfermedad de Machado-Joseph |
| Término(s) alternativo(s) |
Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 Degeneración Estriatonigral Autosómica Dominante Enfermedad Azoreana Enfermedad de Joseph Enfermedad de las Azores |
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