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Descriptor en español: Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2a
Descriptor neoplasia endocrina múltiple tipo 2a
Término(s) alternativo(s) MEN 2
MEN 2a
NEM 2a
NEM tipo 2a
síndrome de Sipple
Nota de alcance: Tipo de neoplasia endocrina múltiple caracterizada por una incidencia prácticamente en el 100 por ciento de los casos de carcinoma medular del tiroides, una incidencia del 50 por ciento de feocromocitoma, y una menor incidencia de adenomas paratiroideos asociados con hiperparatiroidismo. La afección se transmite siempre con carácter autosómico dominante. El estudio genético puede identificar desde la lactancia a los individuos con el rasgo. El tratamiento suele ser la extirpación de las glándulas paratiroideas aumentadas de volumen. (Holland et al., Cancer Medicine, 3d ed, pp1172-75)
Descriptor en inglés: Multiple Endocrine Neoplasia Type 2a
Descriptor en portugués: Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a
Descriptor en francés: Néoplasie endocrinienne multiple de type 2a
Término(s) alternativo(s): MEN 2
MEN 2a
Neoplasia Múltiple Endocrina Tipo 2a
Neoplasias Múltiples Endocrinas Tipo 2a
Síndrome de Sipple
Código(s) jeráquico(s): C04.588.322.400.505
C04.651.600.505
C04.700.630.505
C16.320.700.630.505
C19.344.400.505
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D018813
Nota de alcance: Tipo de neoplasia endocrina múltiple caracterizada por la presencia de CARCINOMA MEDULAR de la GLÁNDULA TIROIDES, y generalmente con la aparición conjunta de FEOCROMOCITOMA, produciendo CALCITONINA y ADRENALINA, respectivamente. Menos frecuentemente, puede darse con hiperplasia o adenoma de las GLÁNDULAS PARATIROIDES. Esta enfermedad se debe a mutaciones con aumento de función del gen MEN2 en el CROMOSOMA 10 (LOcus: 10q11.2), también conocido como el proto-oncogen RET, que codifica PROTEÍNAS TIROSINA QUINASAS RECEPTORAS. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.
Nota de indización: coordine como primario con precoords específicos neoplasia/endócrina (como primario) + tipo histológico específico (como primario) si pertinente
Calificadores permitidos: BL sangre
BS irrigación sanguínea
CF líquido cefalorraquídeo
CH química
CI inducido químicamente
CL clasificación
CN congénito
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SC secundario
SU cirugía
TH terapia
UL ultraestructura
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 32133
ID del Descriptor: D018813
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1995
Fecha de entrada: 23/05/1994
Fecha de revisión: 03/07/2012
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2a - Concepto preferido
UI del concepto M0028166
Nota de alcance Tipo de neoplasia endocrina múltiple caracterizada por la presencia de CARCINOMA MEDULAR de la GLÁNDULA TIROIDES, y generalmente con la aparición conjunta de FEOCROMOCITOMA, produciendo CALCITONINA y ADRENALINA, respectivamente. Menos frecuentemente, puede darse con hiperplasia o adenoma de las GLÁNDULAS PARATIROIDES. Esta enfermedad se debe a mutaciones con aumento de función del gen MEN2 en el CROMOSOMA 10 (LOcus: 10q11.2), también conocido como el proto-oncogen RET, que codifica PROTEÍNAS TIROSINA QUINASAS RECEPTORAS. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.
Término preferido Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2a
Término(s) alternativo(s) MEN 2
MEN 2a
Neoplasia Múltiple Endocrina Tipo 2a
Neoplasias Múltiples Endocrinas Tipo 2a
Síndrome de Sipple



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