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Descriptor en español: Síndrome de DiGeorge
Descriptor síndrome de DiGeorge
Término(s) alternativo(s) agenesia del timo
aplasia del timo
displasia del timo
síndrome velocardiofacial
Nota de alcance: Síndrome congénito caracterizado por diversas malformaciones entre las que se incluyen la ausencia de TIMO y GLÁNDULAS PARATIROIDES que causa inmunodeficiencia de las células T e HIPOCALCEMIA. Además, pueden existir defectos conotruncales del CORAZÓN y anomalías craneofaciales (síndrome velocardiofacial). La mayoría de los casos se deben a ausencia de una pequeña porción del cromosoma 22 (22q11.2) o una mutación en el gen TBX1.
Descriptor en inglés: DiGeorge Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de DiGeorge
Descriptor en francés: Syndrome de DiGeorge
Término(s) alternativo(s): Agenesia del Timo
Aplasia del Timo
Displasia del Timo
Síndrome Velocardiofacial
Código(s) jeráquico(s): C05.660.207.103.500
C14.240.400.021.500
C14.280.400.044.500
C15.604.451.249.500
C16.131.077.019.500
C16.131.240.400.021.500
C16.131.260.019.500
C16.131.482.249.500
C16.131.621.207.103.500
C16.320.180.019.500
C19.642.482.500.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D004062
Nota de alcance: Síndrome congénito caracterizado por diversas malformaciones entre las que se incluyen la ausencia de TIMO y GLÁNDULAS PARATIROIDES, que causa inmunodeficiencia de las células T, HIPOCALCEMIA, defectos en las vías de salida del corazón y anomalías craneofaciales.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Claudina-5 MeSH
Identificador de DeCS: 4100
ID del Descriptor: D004062
Clasificación de la NLM: QS 675
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1991
Fecha de entrada: 16/04/1976
Fecha de revisión: 08/07/2013
Síndrome de DiGeorge - Concepto preferido
UI del concepto M0006369
Nota de alcance Síndrome congénito caracterizado por diversas malformaciones entre las que se incluyen la ausencia de TIMO y GLÁNDULAS PARATIROIDES, que causa inmunodeficiencia de las células T, HIPOCALCEMIA, defectos en las vías de salida del corazón y anomalías craneofaciales.
Término preferido Síndrome de DiGeorge
Término(s) alternativo(s) Agenesia del Timo
Aplasia del Timo
Displasia del Timo
Síndrome Velocardiofacial - Más estrecho
UI del concepto M0474269
Término preferido Síndrome Velocardiofacial



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