| Descriptor en español: |
Síndrome de Deleción 22q11
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| Descriptor en inglés: | 22q11 Deletion Syndrome | ||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome da Deleção 22q11 | ||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de délétion 22q11 | ||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C05.660.207.103 C14.240.400.021 C14.280.400.044 C15.604.451.249 C16.131.077.019 C16.131.240.400.021 C16.131.260.019 C16.131.482.249 C16.131.621.207.103 C16.320.180.019 C19.642.482.500 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058165 | ||||
| Nota de alcance: | Condición con una agrupación variable de fenotipos debido a la deleción de polimorfismos en la localización cromosómica 22q11. Abarca varios síndromes con anomalías que se superponen, incluyendo SÍNDROME DE DIGEORGE, SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL y SÍNDROME DE ANOMALÍA CONOTRUNCAL FACIAL. Además variados problemas del desarrollo con características esquizoides también se asocian a este síndrome. (Traducción libre del original: BMC Med Genet. 2009 Feb 25;10:16) No todas las deleciones en el 22q11 resultan en síndrome de deleción 22q11. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 53952 | ||||
| ID del Descriptor: | D058165 | ||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2011 | ||||
| Fecha de entrada: | 25/06/2010 |
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Síndrome de Deleción 22q11
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0537456 |
| Nota de alcance | Condición con una agrupación variable de fenotipos debido a la deleción de polimorfismos en la localización cromosómica 22q11. Abarca varios síndromes con anomalías que se superponen, incluyendo SÍNDROME DE DIGEORGE, SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL y SÍNDROME DE ANOMALÍA CONOTRUNCAL FACIAL. Además variados problemas del desarrollo con características esquizoides también se asocian a este síndrome. (Traducción libre del original: BMC Med Genet. 2009 Feb 25;10:16) No todas las deleciones en el 22q11 resultan en síndrome de deleción 22q11. |
| Término preferido | Síndrome de Deleción 22q11 |
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