| Descriptor en español: |
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV
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| Descriptor en inglés: | Glycogen Storage Disease Type IV | ||||||
| Descriptor en portugués: | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV | ||||||
| Descriptor en francés: | Glycogénose de type IV | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Amilopectinosis Deficiencia de la Enzima Ramificante Enfermedad de Andersen Glucogenosis 4 |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C16.320.565.202.449.540 C18.452.648.202.449.540 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006011 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno metabólico autosómico recesivo producido por una deficiencia en la expresión de la enzima 1 ramificadora de glucógeno (alfa-1,4-glucan-6-alfa-glucosiltransferasa), lo que produce acumulación anormal de GLUCÓGENO con largas ramificaciones exteriores. Las características clínicas son HIPOTONÍA MUSCULAR y CIRROSIS. La muerte por enfermedad hepática generalmente ocurre antes de los 2 años de edad. |
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| Nota de indización: | no confunda con SÍNDROME DE ANDERSEN, una paralisis periódica familiar sensible a potasio |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 24394 | ||||||
| ID del Descriptor: | D006011 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1991 | ||||||
| Fecha de entrada: | 12/12/1974 | ||||||
| Fecha de revisión: | 03/07/2012 |
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Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0009472 |
| Nota de alcance | Trastorno metabólico autosómico recesivo producido por una deficiencia en la expresión de la enzima 1 ramificadora de glucógeno (alfa-1,4-glucan-6-alfa-glucosiltransferasa), lo que produce acumulación anormal de GLUCÓGENO con largas ramificaciones exteriores. Las características clínicas son HIPOTONÍA MUSCULAR y CIRROSIS. La muerte por enfermedad hepática generalmente ocurre antes de los 2 años de edad. |
| Término preferido | Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV |
| Término(s) alternativo(s) |
Amilopectinosis Deficiencia de la Enzima Ramificante Enfermedad de Andersen Glucogenosis 4 |
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