| Descriptor en español: |
Deficiencia de Dihidropirimidina Deshidrogenasa
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| Descriptor en inglés: | Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency | ||||
| Descriptor en portugués: | Deficiência da Di-Hidropirimidina Desidrogenase | ||||
| Descriptor en francés: | Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase | ||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C16.320.565.798.183 C18.452.648.798.183 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054067 | ||||
| Nota de alcance: | Trastorno autosómico recesivo que afecta a la DIHIDROPIRIMIDINA DESHIDROGENASA y causa pirimidinemia familiar. Se caracteriza por timina-uraciluria en pacientes homocigotos deficientes. Incluso una deficiencia parcial en la enzima deja a los individuos en riesgo de padecer toxicidad relacionada con 5-FLUOROURACILO. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 52628 | ||||
| ID del Descriptor: | D054067 | ||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2008 | ||||
| Fecha de entrada: | 09/07/2007 | ||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Deficiencia de Dihidropirimidina Deshidrogenasa
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0500884 |
| Nota de alcance | Trastorno autosómico recesivo que afecta a la DIHIDROPIRIMIDINA DESHIDROGENASA y causa pirimidinemia familiar. Se caracteriza por timina-uraciluria en pacientes homocigotos deficientes. Incluso una deficiencia parcial en la enzima deja a los individuos en riesgo de padecer toxicidad relacionada con 5-FLUOROURACILO. |
| Término preferido | Deficiencia de Dihidropirimidina Deshidrogenasa |
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