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Descriptor en español: Hexosaminidasa A
Descriptor hexosaminidasa A
Término(s) alternativo(s) hex A
Nota de alcance: Isoforma de beta-hexosaminidasa de los mamíferos que es una proteína heteromérica compuesta de subunidades hexosaminidasa alfa y hexosaminidasa beta. La deficiencia en hexosaminidasa A debida a mutaciones en el gen que codifica la subunidad hexosaminidasa alfa causa la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS. La deficiencia de hexosaminidasa A y de HEXOSAMINIDASA B debida a mutaciones en el gen que codifica la subunidad hexosaminidasa beta causa la ENFERMEDAD DE SANDHOFF.
Descriptor en inglés: Hexosaminidase A
Descriptor en portugués: Hexosaminidase A
Descriptor en francés: Hexosaminidase A
Término(s) alternativo(s): Hex A
Código(s) jeráquico(s): D08.811.277.450.483.180.750
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054818
Nota de alcance: Isoforma de beta-hexosaminidasa de mamífero que está contenida por una proteína heteromérica tanto de subunidades alfa hexosaminidasas como subunidades beta hexosaminidasas. La deficiencia de hexosaminidasa A debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad alfa hexosaminidasa es un caso de ENFERMEDAD DE TAY-SACHS. La deficiencia de hexosaminidasa A y HEXOSAMINIDASA B debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad beta hexosaminidasa es un caso de ENFERMEDAD DE SANDHOFF.
Nota de indización: para deficiencia considere: ENFERMEDAD DE SANDHOFF o ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Calificadores permitidos: AD administración & dosificación
AE efectos adversos
AI antagonistas & inhibidores
AN análisis
BI biosíntesis
BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CH química
CL clasificación
CS síntesis química
DE efectos de los fármacos
EC economía
GE genética
HI historia
IM inmunología
IP aislamiento & purificación
ME metabolismo
PD farmacología
PH fisiología
PK farmacocinética
PO envenenamiento
RE efectos de la radiación
SD provisión & distribución
ST normas
TO toxicidad
TU uso terapéutico
UL ultraestructura
UR orina
Número de registro: EC 3.2.1.52
Vea también los descriptores: Enfermedad de Sandhoff MeSH
Enfermedad de Tay-Sachs MeSH
Identificador de DeCS: 52716
ID del Descriptor: D054818
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2008
Fecha de entrada: 09/07/2007
Fecha de revisión: 21/07/2009
Hexosaminidasa A - Concepto preferido
UI del concepto M0002425
Nota de alcance Isoforma de beta-hexosaminidasa de mamífero que está contenida por una proteína heteromérica tanto de subunidades alfa hexosaminidasas como subunidades beta hexosaminidasas. La deficiencia de hexosaminidasa A debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad alfa hexosaminidasa es un caso de ENFERMEDAD DE TAY-SACHS. La deficiencia de hexosaminidasa A y HEXOSAMINIDASA B debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad beta hexosaminidasa es un caso de ENFERMEDAD DE SANDHOFF.
Término preferido Hexosaminidasa A
Término(s) alternativo(s) Hex A



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