| Descriptor en español: |
Enfermedad de Tay-Sachs
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| Descriptor en inglés: | Tay-Sachs Disease | ||||||
| Descriptor en portugués: | Doença de Tay-Sachs | ||||||
| Descriptor en francés: | Maladie de Tay-Sachs | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Enfermedad de Tay-Sachs Variante B Enfermedad por Deficiencia de Hexosaminidasa A Gangliosidosis G(M2) Tipo I Gangliosidosis GM2 Variante B |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.825.300.300.500 C16.320.565.189.435.825.300.300.500 C16.320.565.398.641.803.350.300.850 C16.320.565.595.554.825.300.300.840 C18.452.132.100.435.825.300.300.500 C18.452.584.563.641.803.350.300.850 C18.452.648.189.435.825.300.300.500 C18.452.648.398.641.803.350.300.850 C18.452.648.595.554.825.300.300.840 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D013661 | ||||||
| Nota de alcance: | Gangliosidosis hereditaria, autosómica recesiva, que se caracteriza por el inicio en los primeros 6 meses de vida de una respuesta alarmantemente exagerada, retraso del desarrollo psicomotor, hipotonía (seguida por espasticidad), pérdida visual, y una mancha rojo cereza de la mácula. La hexosaminidasa A (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA) está deficiente, y lleva a la acumulación del gangliósido GM2 en las neuronas del sistema nervioso central y de la retina. Esta condición se asocia fuertemente con un ancestro judío. |
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| Nota de indización: | ENFERMEDAD DE TAY-SACHS VARIANTE AB también está disponible |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
beta-N-Acetilhexosaminidasas
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 14040 | ||||||
| ID del Descriptor: | D013661 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1979 | ||||||
| Fecha de entrada: | 22/05/1978 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Enfermedad de Tay-Sachs
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0021080 |
| Nota de alcance | Gangliosidosis hereditaria, autosómica recesiva, que se caracteriza por el inicio en los primeros 6 meses de vida de una respuesta alarmantemente exagerada, retraso del desarrollo psicomotor, hipotonía (seguida por espasticidad), pérdida visual, y una mancha rojo cereza de la mácula. La hexosaminidasa A (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA) está deficiente, y lleva a la acumulación del gangliósido GM2 en las neuronas del sistema nervioso central y de la retina. Esta condición se asocia fuertemente con un ancestro judío. |
| Término preferido | Enfermedad de Tay-Sachs |
| Término(s) alternativo(s) |
Enfermedad de Tay-Sachs Variante B Enfermedad por Deficiencia de Hexosaminidasa A Gangliosidosis G(M2) Tipo I Gangliosidosis GM2 Variante B |
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