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Descriptor en español: Proteína Niemann-Pick C1
Descriptor proteína C1 de Niemann-Pick
Término(s) alternativo(s) proteína C1 de Niemann Pick
proteína NPC1
proteína Niemann Pick C1
proteína Niemann-Pick C1
Nota de alcance: Transportador transmembranario intracelular de lípidos que ayuda en el transporte de lípidos, en particular del colesterol, desde el endosoma tardío/ribosoma al retículo endoplásmico y a la membrana plasmática. También es posible que intervenga en otros procesos homeostáticos celulares del colesterol y es un receptor de entrada endosómico para filovirus tales como los VIRUS TIPO ÉBOLA. Las mutaciones de la NPC1 se asocian a la ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK de tipo C.
Descriptor en inglés: Niemann-Pick C1 Protein
Descriptor en portugués: Proteína C1 de Niemann-Pick
Descriptor en francés: Protéine NPC1
Término(s) alternativo(s): Proteína NPC1
Código(s) jeráquico(s): D12.776.157.530.594
D12.776.543.585.594
D12.776.543.750.058.250
D12.776.543.750.830.235
D12.776.624.776.633.250
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000077296
Nota de alcance: Transportador de lípidos intracelular transmembrana que ayuda a transferir los lípidos, particularmente el colesterol, desde el endosoma/lisosoma tardío hasta la ER y la membrana plasmática. También puede desempeñar un rol en otras homeostasis del colesterol celular y es un receptor de la entrada endosomal para filovirus que incluye EBOLAVIRUS. Mutaciones en la NPC1 están asociadas con el tipo C de la ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK.
Calificadores permitidos: AD administración & dosificación
AG agonistas
AI antagonistas & inhibidores
AN análisis
BI biosíntesis
BL sangre
CH química
CL clasificación
DE efectos de los fármacos
DF deficiencia
GE genética
HI historia
IM inmunología
IP aislamiento & purificación
ME metabolismo
PH fisiología
RE efectos de la radiación
TU uso terapéutico
UL ultraestructura
Identificador de DeCS: 57596
ID del Descriptor: D000077296
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2019
Fecha de entrada: 09/07/2018
Fecha de revisión: 28/02/2018
Proteína Niemann-Pick C1 - Concepto preferido
UI del concepto M000640362
Nota de alcance Transportador de lípidos intracelular transmembrana que ayuda a transferir los lípidos, particularmente el colesterol, desde el endosoma/lisosoma tardío hasta la ER y la membrana plasmática. También puede desempeñar un rol en otras homeostasis del colesterol celular y es un receptor de la entrada endosomal para filovirus que incluye EBOLAVIRUS. Mutaciones en la NPC1 están asociadas con el tipo C de la ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK.
Término preferido Proteína Niemann-Pick C1
Término(s) alternativo(s) Proteína NPC1



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