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Descriptor en español: Proteína Niemann-Pick C1
Descriptor proteína C1 de Niemann-Pick
Término(s) alternativo(s) proteína C1 de Niemann Pick
proteína NPC1
proteína Niemann Pick C1
proteína Niemann-Pick C1
Nota de alcance: Transportador transmembranario intracelular de lípidos que ayuda en el transporte de lípidos, en particular del colesterol, desde el endosoma tardío/ribosoma al retículo endoplásmico y a la membrana plasmática. También es posible que intervenga en otros procesos homeostáticos celulares del colesterol y es un receptor de entrada endosómico para filovirus tales como los VIRUS TIPO ÉBOLA. Las mutaciones de la NPC1 se asocian a la ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK de tipo C.
Descriptor en inglés: Niemann-Pick C1 Protein
Descriptor en portugués: Proteína C1 de Niemann-Pick
Descriptor en francés: Protéine NPC1
Término(s) alternativo(s): Protéine Niemann-Pick C1
Protéine de Niemann-Pick C1
Código(s) jeráquico(s): D12.776.157.530.594
D12.776.543.585.594
D12.776.543.750.058.250
D12.776.543.750.830.235
D12.776.624.776.633.250
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000077296
Nota de alcance: A transmembrane intracellular lipid transporter that helps trafficking lipids, particularly cholesterol, from late endosome/lysosome to the ER and plasma membrane. It may also play a role in other cellular cholesterol homeostasis and is an endosomal entry receptor for filoviruses including EBOLAVIRUS. Mutations in the NPC1 are associated with type C NIEMANN-PICK DISEASE.
Calificadores permitidos: AD administration et posologie
AG agonistes
AI antagonistes et inhibiteurs
AN analyse
BI biosynthèse
BL sang
CH composition chimique
CL classification
DE effets des médicaments et des substances chimiques
DF déficit
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
IP isolement et purification
ME métabolisme
PH physiologie
RE effets des radiations
TU usage thérapeutique
UL ultrastructure
Identificador de DeCS: 57596
ID del Descriptor: D000077296
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2019
Fecha de entrada: 09/07/2018
Fecha de revisión: 28/02/2018
Protéine NPC1 - Concepto preferido
UI del concepto M000640362
Término preferido Protéine NPC1
Término(s) alternativo(s) Protéine Niemann-Pick C1
Protéine de Niemann-Pick C1



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