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Descriptor en español: Deficiencia de la Lecitina Colesterol Aciltransferasa
Descriptor deficiencia de la lecitina colesterol aciltransferasa
Término(s) alternativo(s) deficiencia de la lecitincolesterol aciltransferasa
deficiencia de lecitina aciltransferasa
deficiencia de lecitina colesterol aciltransferasa
deficiencia de lecitincolesterol aciltransferasa
distrofia corneal dislipoproteinémica
déficit de lecitina colesterol aciltransferasa
déficit de lecitincolesterol aciltransferasa
enfermedad del ojo de pescado
enfermedad del ojo de pez
Nota de alcance: Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de las lipoproteínas, causado por la mutación del gen de la LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASA. Se caracteriza por bajas concentraciones de colesterol de HDL y la triada de OPACIDAD CORNEAL, ANEMIA HEMOLÍTICA y PROTEINURIA con insuficiencia renal.
Descriptor en inglés: Lecithin Cholesterol Acyltransferase Deficiency
Descriptor en portugués: Deficiência da Lecitina Colesterol Aciltransferase
Descriptor en francés: Déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase
Término(s) alternativo(s): Deficiencia de Lecitina Aciltransferasa
Deficiencia de Lecitina Colesterol Aciltransferasa
Deficiencia de Lecitincolesterol Aciltransferasa
Deficiencia de la Lecitincolesterol Aciltransferasa
Distrofia Corneal Dislipoproteinémica
Déficit de Lecitina Colesterol Aciltransferasa
Déficit de Lecitincolesterol Aciltransferasa
Enfermedad del Ojo de Pescado
Enfermedad del Ojo de Pez
Código(s) jeráquico(s): C16.320.565.398.500.330.500
C18.452.584.500.875.330.500
C18.452.584.563.500.330.500
C18.452.648.398.500.330.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007863
Nota de alcance: Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de las lipoproteínas causado por la mutación del gen de LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASA. Se caracteriza por niveles bajos de colesterol HDL y la tríada de OPACIDADES DE LA CÓRNEA; ANEMIA HEMOLÍTICA; y PROTEINURIA con insuficiencia renal.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 8041
ID del Descriptor: D007863
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1991
Fecha de entrada: 29/04/1977
Fecha de revisión: 31/05/2016
Deficiencia de la Lecitina Colesterol Aciltransferasa - Concepto preferido
UI del concepto M0012277
Nota de alcance Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de las lipoproteínas causado por la mutación del gen de LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASA. Se caracteriza por niveles bajos de colesterol HDL y la tríada de OPACIDADES DE LA CÓRNEA; ANEMIA HEMOLÍTICA; y PROTEINURIA con insuficiencia renal.
Término preferido Deficiencia de la Lecitina Colesterol Aciltransferasa
Término(s) alternativo(s) Deficiencia de Lecitina Aciltransferasa
Deficiencia de Lecitina Colesterol Aciltransferasa
Deficiencia de Lecitincolesterol Aciltransferasa
Deficiencia de la Lecitincolesterol Aciltransferasa
Déficit de Lecitina Colesterol Aciltransferasa
Déficit de Lecitincolesterol Aciltransferasa
Enfermedad del Ojo de Pescado - Más estrecho
UI del concepto M0487136
Término preferido Enfermedad del Ojo de Pescado
Término(s) alternativo(s) Distrofia Corneal Dislipoproteinémica
Enfermedad del Ojo de Pez



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