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Descriptor en español: Enfermedad de Tangier
Descriptor enfermedad de Tangier
Término(s) alternativo(s) analfalipoproteinemia
neuropatía de la enfermedad de Tangier
neuropatía por A-alfalipoproteína
Nota de alcance: Infrecuente trastorno familiar autosómico recesivo del metabolismo del colesterol, caracterizado por niveles extremadamente bajos de HDL-colesterol, colesterol total reducido y aumento de los niveles séricos de triglicéridos. Las características clínicas incluyen un comienzo antes de los 20 años de edad de HEPATOMEGALIA, ESPLENOMEGALIA, depósitos de colesterol en cada AMÍGDALA (lo que les da un aspecto de color amarillo-naranja) y RETINITIS PIGMENTOSA. Una POLINEUROPATÍA sensitivomotora o distal se da en aproximadamente el 50 por ciento de los individuos afectados. La afección se asocia con disminución de la síntesis y aumento del catabolismo de la APOLIPOPROTEÍNA A-I y de la APOLIPOPROTEÍNA A-II, y de un defecto en la señal celular y en la movilización de lípidos. (Nat Genet 1998 Sep;20(1):96-8; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1347-8; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p118)
Descriptor en inglés: Tangier Disease
Descriptor en portugués: Doença de Tangier
Descriptor en francés: Maladie de Tangier
Término(s) alternativo(s): Analfalipoproteinemia
Neuropatía de Enfermedad Tangier
Neuropatía por A-alfa-Lipoproteína
Código(s) jeráquico(s): C10.668.829.800.875
C16.320.565.398.500.330.750
C18.452.584.500.875.330.750
C18.452.584.563.500.330.750
C18.452.648.398.500.330.750
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D013631
Nota de alcance: Trastorno hereditario autosómico recesivo causado por mutación de los TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP, involucrados en la remoción del colesterol celular (transporte reverso del colesterol). Las características clínicas incluyen la casi ausencia de ALFA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de alta densidad) en la sangre. El depósito masivo de ésteres de colesterol en los tejidos resulta en HEPATOMEGALIA; ESPLENOMEGALIA; RETINITIS PIGMENTOSA; tonsilas grandes de apariencia amarillo-naranja y frecuentemente POLINEUROPATIA sensorial. El trastorno fue encontrado primeramente entre los habitantes de la isla Tangier en la Bahia de Chesapeake, MD.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Lipoproteínas HDL MeSH
Retinitis Pigmentosa MeSH
Identificador de DeCS: 14012
ID del Descriptor: D013631
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1991
Fecha de entrada: 29/04/1977
Fecha de revisión: 08/07/2013
Enfermedad de Tangier - Concepto preferido
UI del concepto M0021031
Nota de alcance Trastorno hereditario autosómico recesivo causado por mutación de los TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP, involucrados en la remoción del colesterol celular (transporte reverso del colesterol). Las características clínicas incluyen la casi ausencia de ALFA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de alta densidad) en la sangre. El depósito masivo de ésteres de colesterol en los tejidos resulta en HEPATOMEGALIA; ESPLENOMEGALIA; RETINITIS PIGMENTOSA; tonsilas grandes de apariencia amarillo-naranja y frecuentemente POLINEUROPATIA sensorial. El trastorno fue encontrado primeramente entre los habitantes de la isla Tangier en la Bahia de Chesapeake, MD.
Término preferido Enfermedad de Tangier
Término(s) alternativo(s) Analfalipoproteinemia
Neuropatía de Enfermedad Tangier - Más estrecho
UI del concepto M0336851
Término preferido Neuropatía de Enfermedad Tangier
Término(s) alternativo(s) Neuropatía por A-alfa-Lipoproteína



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