Descriptor en español: |
Deficiencia de la Lecitina Colesterol Aciltransferasa
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Descriptor en inglés: | Lecithin Cholesterol Acyltransferase Deficiency | ||||||
Descriptor en portugués: | Deficiência da Lecitina Colesterol Aciltransferase | ||||||
Descriptor en francés: | Déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase | ||||||
Término(s) alternativo(s): |
Deficiencia de Lecitina Aciltransferasa Deficiencia de Lecitina Colesterol Aciltransferasa Deficiencia de Lecitincolesterol Aciltransferasa Deficiencia de la Lecitincolesterol Aciltransferasa Distrofia Corneal Dislipoproteinémica Déficit de Lecitina Colesterol Aciltransferasa Déficit de Lecitincolesterol Aciltransferasa Enfermedad del Ojo de Pescado Enfermedad del Ojo de Pez |
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Código(s) jeráquico(s): |
C16.320.565.398.500.330.500 C18.452.584.500.875.330.500 C18.452.584.563.500.330.500 C18.452.648.398.500.330.500 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007863 | ||||||
Nota de alcance: | Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de las lipoproteínas causado por la mutación del gen de LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASA. Se caracteriza por niveles bajos de colesterol HDL y la tríada de OPACIDADES DE LA CÓRNEA; ANEMIA HEMOLÍTICA; y PROTEINURIA con insuficiencia renal. |
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Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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Identificador de DeCS: | 8041 | ||||||
ID del Descriptor: | D007863 | ||||||
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
Fecha de establecimiento: | 01/01/1991 | ||||||
Fecha de entrada: | 29/04/1977 | ||||||
Fecha de revisión: | 31/05/2016 |
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Deficiencia de la Lecitina Colesterol Aciltransferasa
- Concepto preferido
Enfermedad del Ojo de Pescado
- Más estrecho
UI del concepto |
M0012277 |
Nota de alcance | Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de las lipoproteínas causado por la mutación del gen de LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASA. Se caracteriza por niveles bajos de colesterol HDL y la tríada de OPACIDADES DE LA CÓRNEA; ANEMIA HEMOLÍTICA; y PROTEINURIA con insuficiencia renal. |
Término preferido | Deficiencia de la Lecitina Colesterol Aciltransferasa |
Término(s) alternativo(s) |
Deficiencia de Lecitina Aciltransferasa Deficiencia de Lecitina Colesterol Aciltransferasa Deficiencia de Lecitincolesterol Aciltransferasa Deficiencia de la Lecitincolesterol Aciltransferasa Déficit de Lecitina Colesterol Aciltransferasa Déficit de Lecitincolesterol Aciltransferasa |
UI del concepto |
M0487136 |
Término preferido | Enfermedad del Ojo de Pescado |
Término(s) alternativo(s) |
Distrofia Corneal Dislipoproteinémica Enfermedad del Ojo de Pez |
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