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Descripteur en français: Abêtalipoprotéinémie
Descripteur en anglais: Abetalipoproteinemia
Descripteur en espagnol: Abetalipoproteinemia
Descripteur abetalipoproteinemia
Synonymes enfermedad por deficiencia de betalipoproteína
enfermedad por deficiencia de la proteína de transferencia de triglicéridos microsómicos
síndrome de Bassen-Kornzweig
Note d'application: Trastorno del metabolismo de los lípidos que se hereda con carácter autosómico recesivo caracterizado por la ausencia casi absoluta de APOLIPOPROTEÍNAS B y de lipoproteínas que contienen apoB en plasma. La proteína que transfiere los triglicéridos microsómicos es deficiente o está ausente en los enterocitos. Los hallazgos clínicos y de laboratorio comprenden acantocitosis, hipocolesterolemia, neuropatía periférica, degeneración de los cordones posteriores, ataxia y esteatorrea. También pueden estar afectadas las capacidades intelectuales. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p118; Curr Opin Lipidol 1994 Apr;5(2):81:6)
Descripteur en portugais: Abetalipoproteinemia
Synonymes: Acanthocytose
Déficit en MTP
Déficit en protéine microsomale de transfert des triglycérides
Déficit en protéine microsomique de transfert de triglycérides
Déficit en transporteur microsomal des triglycérides
Déficit en transporteur microsomique des triglycérides
Maladie de Bassen-Kornzweig
Maladie du déficit en protéine microsomale de transfert des triglycérides
Syndrome de Bassen-Kornzweig
Code(s) d'arborescence: C16.320.565.398.500.440.500
C18.452.584.500.875.440.500
C18.452.584.563.500.440.500
C18.452.648.398.500.440.500
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000012
Note d'application: An autosomal recessive disorder of lipid metabolism. It is caused by mutation of the microsomal triglyceride transfer protein that catalyzes the transport of lipids (TRIGLYCERIDES; CHOLESTEROL ESTERS; PHOSPHOLIPIDS) and is required in the secretion of BETA-LIPOPROTEINS (low density lipoproteins or LDL). Features include defective intestinal lipid absorption, very low serum cholesterol level, and near absent LDL.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 12
ID du Descripteur: D000012
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1966
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 08/07/2013
Abêtalipoprotéinémie - Concept préféré
Concept UI M0000012
Terme préféré Abêtalipoprotéinémie
Synonymes Acanthocytose
Déficit en MTP
Déficit en protéine microsomale de transfert des triglycérides
Déficit en protéine microsomique de transfert de triglycérides
Déficit en transporteur microsomal des triglycérides
Déficit en transporteur microsomique des triglycérides
Maladie de Bassen-Kornzweig
Maladie du déficit en protéine microsomale de transfert des triglycérides
Syndrome de Bassen-Kornzweig



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