Descripteur en français: | Hypobêtalipoprotéinémie familiale | ||||||
Descripteur en anglais: | Hypobetalipoproteinemia, Familial, Apolipoprotein B | ||||||
Descripteur en espagnol: |
Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B
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Descripteur en portugais: | Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B | ||||||
Synonymes: |
Déficit familial en Apo B Déficit familial en apolipoprotéines B |
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Code(s) d'arborescence: |
C18.452.584.500.875.440.750 C18.452.584.563.497 |
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Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052476 | ||||||
Note d'application: | An autosomal dominant disorder of lipid metabolism. It is caused by mutations of APOLIPOPROTEINS B, main components of CHYLOMICRONS and BETA-LIPOPROTEINS (low density lipoproteins or LDL). Features include abnormally low LDL, normal triglyceride level, and dietary fat malabsorption. |
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Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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Identifiant DeCS: | 52152 | ||||||
ID du Descripteur: | D052476 | ||||||
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
Date d'établissement: | 01/01/2007 | ||||||
Date d'entrée: | 05/07/2006 | ||||||
Date de révision: | 08/07/2013 |
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Hypobêtalipoprotéinémie familiale
- Concept préféré
Concept UI |
M0487158 |
Terme préféré | Hypobêtalipoprotéinémie familiale |
Synonymes |
Déficit familial en Apo B Déficit familial en apolipoprotéines B |
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