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Descripteur en français: Hypobêtalipoprotéinémie familiale
Descripteur en anglais: Hypobetalipoproteinemia, Familial, Apolipoprotein B
Descripteur en espagnol: Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B
Descripteur hipobetalipoproteinemia familiar por apolipoproteína B
Synonymes deficiencia de apolipoproteína B
déficit de apolipoproteína B
enfermedad por deficiencia de apolipoproteína B
Note d'application: Trastorno autosómico dominante del metabolismo de los lípidos. Está causado por mutaciones de las APOLIPOPROTEÍNAS B, principales componentres de los QUILOMICRONES y BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de baja densidad o LDL). Las características comprenden concentraciones anormalmente bajas de LDL, concentración normal de triglicéridos y malabsorción de las grasas de la dieta.
Descripteur en portugais: Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B
Synonymes: Déficit familial en Apo B
Déficit familial en apolipoprotéines B
Code(s) d'arborescence: C18.452.584.500.875.440.750
C18.452.584.563.497
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052476
Note d'application: An autosomal dominant disorder of lipid metabolism. It is caused by mutations of APOLIPOPROTEINS B, main components of CHYLOMICRONS and BETA-LIPOPROTEINS (low density lipoproteins or LDL). Features include abnormally low LDL, normal triglyceride level, and dietary fat malabsorption.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 52152
ID du Descripteur: D052476
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Date d'établissement: 01/01/2007
Date d'entrée: 05/07/2006
Date de révision: 08/07/2013
Hypobêtalipoprotéinémie familiale - Concept préféré
Concept UI M0487158
Terme préféré Hypobêtalipoprotéinémie familiale
Synonymes Déficit familial en Apo B
Déficit familial en apolipoprotéines B



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