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Descripteur en français: Maladie de Machado-Joseph
Descripteur en anglais: Machado-Joseph Disease
Descripteur en espagnol: Enfermedad de Machado-Joseph
Descripteur enfermedad de Machado-Joseph
Synonymes ataxia espinocerebelosa de tipo 3
ataxia espinocerebelosa tipo 3
degeneración nigroestriada autosómica dominante
enfermedad azoreana
enfermedad de Joseph
enfermedad de las Azores
Note d'application: Ataxia de herencia dominante descrita por vez primera en personas descendientes de azoreanos y portugueses, e identificados posteriormente en Brasil, Japón, China y Australia. Esta enfermedad se clasifica como una de las ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS (Tipo 3) y se asocia con una mutación del gen MJD1 en el cromosoma 14. Las características clínicas incluyen ataxia progresiva, disartria, inestabilidad postural, nistagmo, retracción palpebral y fasciculaciones faciales. La distonía es de gran importancia en pacientes más jóvenes (referidas como la Enfermedad Tipo I de Machado-Joseph). La tipo II se caracteriza por ataxia y signos oculares; la Tipo III se caracteriza por atrofia muscular y neuropatía sensitivomotriz; y la tipo IV se caracteriza por signos extrapiramidales combinados con neuropatía sensitivomotriz. (Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96)
Descripteur en portugais: Doença de Machado-Joseph
Synonymes: Ataxie spino-cérébelleuse de type 3
Ataxie spino-cérébelleuse de type III
Ataxie spinocérébelleuse de type 3
Ataxie spinocérébelleuse de type III
Maladie de Machado-Joseph de type 1
Maladie de Machado-Joseph de type 2
Maladie de Machado-Joseph de type 3
Maladie de Machado-Joseph de type 4
Maladie de Machado-Joseph de type I
Maladie de Machado-Joseph de type II
Maladie de Machado-Joseph de type III
Maladie de Machado-Joseph de type IV
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.252.190.530.530
C10.228.140.252.700.700.500
C10.228.854.787.875.500
C10.574.500.825.700.500
C10.597.350.090.500.530.530
C16.320.400.780.875.500
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017827
Note d'application: A dominantly-inherited ATAXIA first described in people of Azorean and Portuguese descent, and subsequently identified in Brazil, Japan, China, and Australia. This disorder is classified as one of the SPINOCEREBELLAR ATAXIAS (Type 3) and has been associated with a mutation of the MJD1 gene on chromosome 14. Clinical features include progressive ataxia, DYSARTHRIA, postural instability, nystagmus, eyelid retraction, and facial FASCICULATIONS. DYSTONIA is prominent in younger patients (referred to as Type I Machado-Joseph Disease). Type II features ataxia and ocular signs; Type III features MUSCULAR ATROPHY and a sensorimotor neuropathy; and Type IV features extrapyramidal signs combined with a sensorimotor neuropathy. (From Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 31322
ID du Descripteur: D017827
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1994
Date d'entrée: 16/02/1993
Date de révision: 28/06/2016
Maladie de Machado-Joseph - Concept préféré
Concept UI M0026933
Terme préféré Maladie de Machado-Joseph
Synonymes Ataxie spino-cérébelleuse de type 3
Ataxie spino-cérébelleuse de type III
Ataxie spinocérébelleuse de type 3
Ataxie spinocérébelleuse de type III
Maladie de Machado-Joseph de type IV - Plus spécifique
Concept UI M0335647
Terme préféré Maladie de Machado-Joseph de type IV
Synonymes Maladie de Machado-Joseph de type 4
Maladie de Machado-Joseph de type III - Plus spécifique
Concept UI M0335646
Terme préféré Maladie de Machado-Joseph de type III
Synonymes Maladie de Machado-Joseph de type 3
Maladie de Machado-Joseph de type I - Plus spécifique
Concept UI M0335644
Terme préféré Maladie de Machado-Joseph de type I
Synonymes Maladie de Machado-Joseph de type 1
Maladie de Machado-Joseph de type II - Plus spécifique
Concept UI M0335645
Terme préféré Maladie de Machado-Joseph de type II
Synonymes Maladie de Machado-Joseph de type 2



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