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Descripteur en français: Dystrophies neuroaxonales
Descripteur en anglais: Neuroaxonal Dystrophies
Descripteur en espagnol: Distrofias Neuroaxonales
Descripteur distrofias neuroaxónicas
Synonymes distrofia neuroaxónica juvenil
enfermedad de Seitelberg
Note d'application: Término inespecífico que hace referencia al hallazgo anatomopatológico de una dilatación de las porciones distales de los axones en el cerebro y a los trastornos caracterizados por este hallazgo. Se observa la distrofia neuroaxónica en varias enfermedades genéticas, deficiencias vitamínicas, y durante el envejecimiento. La distrofia neuroaxónica infantil es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por detención del desarrollo psicomotor entre los 6 meses y los 2 años de edad, ataxia, disfunción del tronco encefálico y cuadriparesia. También hay formas juvenil y adulta. Los hallazgos anatomopatológicos incluyen atrofia cerebral y acumulación generalizada de esferoides axónicos a lo largo del neuroeje, nervios periféricos y pulpa dental. (Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, p927)
Descripteur en portugais: Distrofias Neuroaxonais
Synonymes: DNAI
Dystrophie neuro-axonale de l'adulte
Dystrophie neuro-axonale infantile
Dystrophie neuro-axonale infantile tardive
Dystrophie neuro-axonale juvénile
Dystrophie neuroaxonale de l'adulte
Dystrophie neuroaxonale infantile
Dystrophie neuroaxonale infantile tardive
Dystrophie neuroaxonale juvénile
Dystrophies neuro-axonales
Maladie de Seitelberger
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.744
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019150
Note d'application: A nonspecific term referring both to the pathologic finding of swelling of distal portions of axons in the brain and to disorders which feature this finding. Neuroaxonal dystrophy is seen in various genetic diseases, vitamin deficiencies, and aging. Infantile neuroaxonal dystrophy is an autosomal recessive disease characterized by arrested psychomotor development at 6 months to 2 years of age, ataxia, brain stem dysfunction, and quadriparesis. Juvenile and adult forms also occur. Pathologic findings include brain atrophy and widespread accumulation of axonal spheroids throughout the neuroaxis, peripheral nerves, and dental pulp. (From Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, p927)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CN congénital
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 32947
ID du Descripteur: D019150
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1997
Date d'entrée: 10/06/1996
Date de révision: 08/07/2013
Dystrophies neuroaxonales - Concept préféré
Concept UI M0028551
Terme préféré Dystrophies neuroaxonales
Synonymes Dystrophies neuro-axonales
Dystrophie neuroaxonale infantile tardive - Plus spécifique
Concept UI M0335765
Terme préféré Dystrophie neuroaxonale infantile tardive
Synonymes Dystrophie neuro-axonale infantile tardive
Dystrophie neuroaxonale juvénile - Plus spécifique
Concept UI M0335763
Terme préféré Dystrophie neuroaxonale juvénile
Synonymes Dystrophie neuro-axonale juvénile
Dystrophie neuroaxonale de l'adulte - Plus spécifique
Concept UI M0335764
Terme préféré Dystrophie neuroaxonale de l'adulte
Synonymes Dystrophie neuro-axonale de l'adulte
Maladie de Seitelberger - Plus spécifique
Concept UI M0028550
Terme préféré Maladie de Seitelberger
Synonymes DNAI
Dystrophie neuro-axonale infantile
Dystrophie neuroaxonale infantile



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