| Descripteur en français: | Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase | ||||||
| Descripteur en anglais: | Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa
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| Descripteur en portugais: | Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase | ||||||
| Synonymes: |
Dystrophie neuro-axonale tardive Dystrophie neuroaxonale tardive Dégénérescence pallidale pigmentaire Maladie de Hallervorden-Spatz Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau Neuroferritinopathie Syndrome de Hallervorden-Spatz |
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| Code(s) d'arborescence: |
C10.228.140.079.800 C10.228.140.744.320 C10.228.662.575 C10.574.500.700 C16.320.400.650 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006211 | ||||||
| Note d'application: | A rare autosomal recessive degenerative disorder which usually presents in late childhood or adolescence. Clinical manifestations include progressive MUSCLE SPASTICITY; hyperreflexia; MUSCLE RIGIDITY; DYSTONIA; DYSARTHRIA; and intellectual deterioration which progresses to severe dementia over several years. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p972; Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, pp972-929) |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CN congénital CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Identifiant DeCS: | 6364 | ||||||
| ID du Descripteur: | D006211 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/1991 | ||||||
| Date d'entrée: | 01/01/1999 | ||||||
| Date de révision: | 08/07/2013 |
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Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase
- Concept préféré
| Concept UI |
M0009761 |
| Terme préféré | Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase |
| Synonymes |
Dystrophie neuro-axonale tardive Dystrophie neuroaxonale tardive Dégénérescence pallidale pigmentaire Maladie de Hallervorden-Spatz Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau Neuroferritinopathie Syndrome de Hallervorden-Spatz |
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