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Descripteur en français: Expansion de trinucléotide répété
Descripteur en anglais: Trinucleotide Repeat Expansion
Descripteur en espagnol: Expansión de Repetición de Trinucleótido
Descripteur expansión de repeticiones de trinucleótidos
Note d'application: Aumento del número de repeticiones de trinucleótidos contiguos en la secuencia de ADN de una generación a otra. La presencia de estas regiones se asocia a enfermedades como el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL y la DISTROFIA MIOTÓNICA. Algunos SITIOS FRÁGILES DEL CROMOSOMA contienen secuencias en las que se producen expansiones de repeticiones de trinucleótidos.
Descripteur en portugais: Expansão das Repetições de Trinucleotídeos
Synonymes: Expansion de répétition de trinucléotide
Expansion de répétition de triplet
Expansion de triplet répété
Répétition de trinucléotide expansée
Répétition de triplet expansée
Code(s) d'arborescence: G02.111.570.080.708.800.140.865
G02.111.570.080.708.800.500.850.200
G05.360.080.708.800.074.865
G05.360.080.708.800.500.850.200
G05.360.340.024.189.220.865
G05.360.340.024.850.500.850.200
G05.365.590.220.865
G05.558.220.865
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019680
Note d'application: An increased number of contiguous trinucleotide repeats in the DNA sequence from one generation to the next. The presence of these regions is associated with diseases such as FRAGILE X SYNDROME and MYOTONIC DYSTROPHY. Some CHROMOSOME FRAGILE SITES are composed of sequences where trinucleotide repeat expansion occurs.
Qualificatifs autorisés: DE effets des médicaments et des substances chimiques
ES éthique
GE génétique
IM immunologie
PH physiologie
RE effets des radiations
Voir aussi le(s) descripteur(s): Anticipation génétique MeSH
Dystrophie myotonique MeSH
Fragilité des chromosomes MeSH
Sites fragiles de chromosome MeSH
Syndrome du chromosome X fragile MeSH
Identifiant DeCS: 33609
ID du Descripteur: D019680
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1998
Date d'entrée: 20/06/1997
Date de révision: 17/06/2016
Expansion de trinucléotide répété - Concept préféré
Concept UI M0029211
Terme préféré Expansion de trinucléotide répété
Synonymes Expansion de répétition de trinucléotide
Expansion de répétition de triplet
Expansion de triplet répété
Répétition de trinucléotide expansée
Répétition de triplet expansée



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