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Descripteur en français: Syndrome du chromosome X fragile
Descripteur en anglais: Fragile X Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome del Cromosoma X Frágil
Descripteur síndrome del cromosoma X frágil
Synonymes síndrome FRAXA
síndrome FRAXE
síndrome de Martin-Bell
síndrome de fragilidad del cromosoma X
Note d'application: Afección que se caracteriza genotípicamente por una mutación del extremo distal del brazo largo del cromosoma X (en los locus de los genes FRAXA o FRAXE) y fenotípicamente por trastornos cognitivos, hiperactividad, CONVULSIONES, retraso en el lenguaje, y agrandamiento de las orejas, cabeza y testículos. La DISCAPACIDAD INTELECTUAL se produce en casi todos los varones y aproximadamente en el 50 por ciento de las mujeres con mutación completa de FRAXA. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226)
Descripteur en portugais: Síndrome do Cromossomo X Frágil
Synonymes: Syndrome FRAXA
Syndrome FRAXE
Syndrome de Martin-Bell
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de retard mental du X fragile
Syndrome du chromosome X-fragile
Code(s) d'arborescence: C10.597.606.360.455.500
C16.131.260.830.300
C16.320.180.830.300
C16.320.322.500.500
C16.320.400.525.500
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005600
Note d'application: A condition characterized genotypically by mutation of the distal end of the long arm of the X chromosome (at gene loci FRAXA or FRAXE) and phenotypically by cognitive impairment, hyperactivity, SEIZURES, language delay, and enlargement of the ears, head, and testes. INTELLECTUAL DISABILITY occurs in nearly all males and roughly 50% of females with the full mutation of FRAXA. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Déficience intellectuelle MeSH
Expansion de trinucléotide répété MeSH
Fragilité des chromosomes MeSH
Sites fragiles de chromosome MeSH
Identifiant DeCS: 5735
ID du Descripteur: D005600
Classification de la NLM: QS 677
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1991
Date d'entrée: 22/04/1982
Date de révision: 30/06/2018
Syndrome du chromosome X fragile - Concept préféré
Concept UI M0008811
Terme préféré Syndrome du chromosome X fragile
Synonymes Syndrome de Martin-Bell
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de retard mental du X fragile
Syndrome du chromosome X-fragile
Syndrome FRAXE - Plus spécifique
Concept UI M0335752
Terme préféré Syndrome FRAXE
Syndrome FRAXA - Plus spécifique
Concept UI M0335751
Terme préféré Syndrome FRAXA



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