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Descripteur en français: Épilepsies myocloniques progressives
Descripteur en anglais: Myoclonic Epilepsies, Progressive
Descripteur en espagnol: Epilepsias Mioclónicas Progresivas
Descripteur epilepsias mioclónicas progresivas
Synonymes atrofia dentatorrubral-palidoluisiana
encefalopatía con respuesta a biotina
síndrome de May-White
síndrome de insuficiencia renal-mioclonia activa
Note d'application: Grupo heterogéneo de trastornos, principalmente familiares, que se caracterizan por convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, ataxia, deterioro mental progresivo y degeneración neuronal. Incluyen la ENFERMEDAD DE LAFORA, SÍNDROME DE MERRF, LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL, sialidosis (ver MUCOLIPIDOSIS) y SÍNDROME DE UNVERRICHT-LUNDBORG.
Descripteur en portugais: Epilepsias Mioclônicas Progressivas
Synonymes: ADRPL
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
EMP (Épilepsie Myoclonique Progressive)
Encéphalopathie sensible à la biotine
Maladie de Naito-Oyanagi
Myoclonie épileptique progressive familiale
Syndrome de Haw-River
Syndrome de May-White
Épilepsie myoclonique progressive familiale
Épilepsie-myoclonie progressive familiale
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.490.375.130.650
C10.228.140.490.493.063.650
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020191
Note d'application: A heterogeneous group of primarily familial EPILEPSY disorders characterized by myoclonic seizures, tonic-clonic seizures, ataxia, progressive intellectual deterioration, and neuronal degeneration. These include LAFORA DISEASE; MERRF SYNDROME; NEURONAL CEROID-LIPOFUSCINOSIS; sialidosis (see MUCOLIPIDOSES), and UNVERRICHT-LUNDBORG SYNDROME.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CN congénital
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 34274
ID du Descripteur: D020191
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Date d'établissement: 01/01/2000
Date d'entrée: 04/11/1999
Date de révision: 24/02/2017
Épilepsies myocloniques progressives - Concept préféré
Concept UI M0328687
Terme préféré Épilepsies myocloniques progressives
Synonymes EMP (Épilepsie Myoclonique Progressive)
Syndrome de May-White - Plus spécifique
Concept UI M0335758
Terme préféré Syndrome de May-White
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne - Plus spécifique
Concept UI M0335757
Terme préféré Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
Synonymes ADRPL
Maladie de Naito-Oyanagi
Syndrome de Haw-River
Épilepsie myoclonique progressive familiale - Plus spécifique
Concept UI M0335760
Terme préféré Épilepsie myoclonique progressive familiale
Synonymes Myoclonie épileptique progressive familiale
Épilepsie-myoclonie progressive familiale
Encéphalopathie sensible à la biotine - Plus spécifique
Concept UI M0335756
Terme préféré Encéphalopathie sensible à la biotine



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