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Descripteur en français: Syndrome MERRF
Descripteur en anglais: MERRF Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome MERRF
Descripteur síndrome MERRF
Synonymes enfermedad de Fukuhara
epilepsia mioclónica con fibras rojas rotas
Note d'application: Encefalomiopatía mitocondrial caracterizada clínicamente por un trastorno convulsivo mixto, mioclonias, ataxia progresiva, espasticidad, y una miopatía leve. Puede haber también disartria, atrofia óptica, retraso del crecimiento, sordera y demencia. Esta afección tiende a presentarse en la niñez y se transmite por línea materna. La biopsia muscular revela fibras musculares rojas rotas y defectos de las enzimas de la cadena respiratoria. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p986)
Descripteur en portugais: Síndrome MERRF
Synonymes: Syndrome de Fukuhara
Épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées
Épilepsie myoclonique avec ragged-red-fibers
Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
Code(s) d'arborescence: C05.651.460.620.530
C10.228.140.163.100.545
C10.228.140.490.375.130.650.700
C10.228.140.490.493.063.650.700
C10.668.491.500.500.550
C16.320.565.189.545
C18.452.132.100.545
C18.452.648.189.545
C18.452.660.560.620.530
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017243
Note d'application: A mitochondrial encephalomyopathy characterized clinically by a mixed seizure disorder, myoclonus, progressive ataxia, spasticity, and a mild myopathy. Dysarthria, optic atrophy, growth retardation, deafness, and dementia may also occur. This condition tends to present in childhood and to be transmitted via maternal lineage. Muscle biopsies reveal ragged-red fibers and respiratory chain enzymatic defects. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p986)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 30659
ID du Descripteur: D017243
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1993
Date d'entrée: 22/05/1992
Date de révision: 24/02/2017
Syndrome MERRF - Concept préféré
Concept UI M0026164
Terme préféré Syndrome MERRF
Synonymes Syndrome de Fukuhara
Épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées
Épilepsie myoclonique avec ragged-red-fibers
Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux



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