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Descripteur en français: Maladie de Lafora
Descripteur en anglais: Lafora Disease
Descripteur en espagnol: Enfermedad de Lafora
Descripteur enfermedad de Lafora
Synonymes epilepsia mioclónica progresiva de Lafora
epilepsia progresiva mioclónica tipo Lafora
Note d'application: Forma de epilepsia mioclónica, sensible a estímulos, que se hereda como afección autosómica recesiva. La característica de presentación más común es una convulsión única en la segunda década de la vida. Se sigue de mioclonía progresiva, convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, convulsiones focales occipitales, deterioro intelectual e importante trastorno motor y de la coordinación. La mayoría de los individuos afectados no viven más allá de los 25 años. Se encuentran cuerpos concéntricos amiloides (Lafora) en las neuronas, hígado, piel, hueso y músculo. (Menkes, Textbook of Childhood Neurology, 5th ed, pp111-110)
Descripteur en portugais: Doença de Lafora
Synonymes: Maladie de Lafora à début tardif
Myoclonie épileptique progressive de Lafora
Épilepsie myoclonique progressive de Lafora
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.490.375.130.650.500
C10.228.140.490.493.063.650.500
C10.574.500.529
C16.320.400.480
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020192
Note d'application: A form of stimulus sensitive MYOCLONIC EPILEPSY inherited as an autosomal recessive condition. The most common presenting feature is a single seizure in the second decade of life. This is followed by progressive myoclonus, myoclonic seizures, tonic-clonic seizures, focal occipital seizures, intellectual decline, and severe motor and coordination impairments. Most affected individuals do not live past the age of 25 years. Concentric amyloid (Lafora) bodies are found in neurons, liver, skin, bone, and muscle (From Menkes, Textbook of Childhood Neurology, 5th ed, pp111-110).
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CN congénital
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 34275
ID du Descripteur: D020192
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2000
Date d'entrée: 03/11/1999
Date de révision: 24/02/2017
Maladie de Lafora - Concept préféré
Concept UI M0328685
Terme préféré Maladie de Lafora
Synonymes Myoclonie épileptique progressive de Lafora
Épilepsie myoclonique progressive de Lafora
Maladie de Lafora à début tardif - Plus spécifique
Concept UI M0335477
Terme préféré Maladie de Lafora à début tardif



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