| Descripteur en français: | Cystinurie | ||||
| Descripteur en anglais: | Cystinuria | ||||
| Descripteur en espagnol: |
Cistinuria
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| Descripteur en portugais: | Cistinúria | ||||
| Code(s) d'arborescence: |
C12.050.351.968.419.815.885.250 C12.200.777.419.815.885.250 C12.950.419.815.885.250 C16.320.831.885.250 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D003555 | ||||
| Note d'application: | An inherited disorder due to defective reabsorption of CYSTINE and other BASIC AMINO ACIDS by the PROXIMAL RENAL TUBULES. This form of aminoaciduria is characterized by the abnormally high urinary levels of cystine; LYSINE; ARGININE; and ORNITHINE. Mutations involve the amino acid transport protein gene SLC3A1. |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Identifiant DeCS: | 3573 | ||||
| ID du Descripteur: | D003555 | ||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||
| Date d'établissement: | 01/01/1966 | ||||
| Date d'entrée: | 01/01/1999 | ||||
| Date de révision: | 08/07/2013 |
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