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Descripteur en français: Maladie de Hartnup
Descripteur en anglais: Hartnup Disease
Descripteur en espagnol: Enfermedad de Hartnup
Descripteur enfermedad de Hartnup
Synonymes trastorno del transporte de aminoácidos neutros
Note d'application: Trastorno del transporte de aminoácidos que se caracteriza por un comienzo en la infancia (o de modo infrecuente en adultos) con una dermatitis fotosensible y síntomas neurológicos intermitentes. La ataxia, cambios de la personalidad, cefaleas migrañosas y fotofobia pueden ocurrir periódicamente. El trastorno se produce por alteración en el transporte dependiente del sodio de los aminoácidos neutros a través del borde en cepillo de la membrana epitelial del intestino delgado y de los túbulos renales. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp59-60)
Descripteur en portugais: Doença de Hartnup
Synonymes: Trouble du transport des acides aminés neutres
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.355
C12.050.351.968.419.815.885.625
C12.200.777.419.815.885.457
C12.950.419.815.885.625
C16.320.565.151.355
C16.320.565.189.355
C16.320.831.885.457
C18.452.132.100.355
C18.452.648.151.355
C18.452.648.189.355
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006250
Note d'application: An autosomal recessive disorder due to defective absorption of NEUTRAL AMINO ACIDS by both the intestine and the PROXIMAL RENAL TUBULES. The abnormal urinary loss of TRYPTOPHAN, a precursor of NIACIN, leads to a NICOTINAMIDE deficiency, PELLAGRA-like light-sensitive rash, CEREBELLAR ATAXIA, emotional instability, and aminoaciduria. Mutations involve the neurotransmitter transporter gene SLC6A19.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 6402
ID du Descripteur: D006250
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Date d'établissement: 01/01/1965
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 03/07/2012
Maladie de Hartnup - Concept préféré
Concept UI M0009808
Terme préféré Maladie de Hartnup
Synonymes Trouble du transport des acides aminés neutres



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