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Descripteur en français: Protoporphyrie érythropoïétique
Descripteur en anglais: Protoporphyria, Erythropoietic
Descripteur en espagnol: Protoporfiria Eritropoyética
Descripteur protoporfiria eritropoyética
Note d'application: Porfiria autosómica dominante debida a un déficit de FERROQUELATASA (hemosintetasa), tanto en el HÍGADO como en la MÉDULA ÓSEA, la última enzima en la cadena biosintética de 8 enzimas del HEMO. Las características clínicas incluyen principalmente síntomas neurológicos, raramente lesiones cutáneas, y elevados niveles de protoporfirina y COPROPORFIRINAS en las heces.
Descripteur en portugais: Protoporfiria Eritropoética
Synonymes: Déficit en ferrochélatase
Déficit en hème synthétase
Protoporphyrie érythrohépatique
Code(s) d'arborescence: C06.552.830.812
C16.320.850.742.812
C17.800.827.742.812
C18.452.811.400.812
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D046351
Note d'application: An autosomal dominant porphyria that is due to a deficiency of FERROCHELATASE (heme synthetase) in both the LIVER and the BONE MARROW, the last enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of HEME. Clinical features include mainly neurological symptoms, rarely cutaneous lesions, and elevated levels of protoporphyrin and COPROPORPHYRINS in the feces.
Note d'indexation: do not confuse with PORPHYRIA, ERYTHROPOIETIC
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Ferrochelatase MeSH
Identifiant DeCS: 38626
ID du Descripteur: D046351
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Date d'établissement: 01/01/2005
Date d'entrée: 15/07/2004
Date de révision: 08/06/2015
Protoporphyrie érythropoïétique - Concept préféré
Concept UI M0026013
Terme préféré Protoporphyrie érythropoïétique
Synonymes Protoporphyrie érythrohépatique
Déficit en ferrochélatase - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Concept UI M0536534
Terme préféré Déficit en ferrochélatase
Synonymes Déficit en hème synthétase



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