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Descripteur en français: Coproporphyrie héréditaire
Descripteur en anglais: Coproporphyria, Hereditary
Descripteur en espagnol: Coproporfiria Hereditaria
Descripteur coproporfiria hereditaria
Note d'application: Porfiria autosómica dominante debida a déficit de COPROPORFIRINÓGENO OXIDASA en el HÍGADO, la sexta enzima de la vía biosíntética de 8 enzimas del HEMO. Las características clínicas comprenden síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los pacientes excretan concentraciones elevadas de precursores de la porfirina, ÁCIDO 5-AMINOLEVULÍNICO y COPROPORFIRINAS.Porfiria autosómica dominante debida a déficit de COPROPORFIRINÓGENO OXIDASA en el HÍGADO, la sexta enzima de la vía biosíntética de 8 enzimas del HEMO. Las características clínicas comprenden síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los pacientes excretan concentraciones elevadas de precursores de la porfirina, ÁCIDO 5-AMINOLEVULÍNICO y COPROPORFIRINAS.
Descripteur en portugais: Coproporfiria Hereditária
Synonymes: Déficit en coproporphyrinogène oxidase
Code(s) d'arborescence: C06.552.830.074
C16.320.850.742.074
C17.800.827.742.074
C18.452.811.400.074
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D046349
Note d'application: An autosomal dominant porphyria that is due to a deficiency of COPROPORPHYRINOGEN OXIDASE in the LIVER, the sixth enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of HEME. Clinical features include both neurological symptoms and cutaneous lesions. Patients excrete increased levels of porphyrin precursors, 5-AMINOLEVULINATE and COPROPORPHYRINS.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CN congénital
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 38624
ID du Descripteur: D046349
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Date d'établissement: 01/01/2005
Date d'entrée: 07/07/2004
Date de révision: 08/06/2015
Coproporphyrie héréditaire - Concept préféré
Concept UI M0025971
Terme préféré Coproporphyrie héréditaire
Synonymes Déficit en coproporphyrinogène oxidase



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