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Descripteur en français: Porphyrie aigüe intermittente
Descripteur en anglais: Porphyria, Acute Intermittent
Descripteur en espagnol: Porfiria Intermitente Aguda
Descripteur porfiria intermitente aguda
Synonymes porfiria aguda intermitente
Note d'application: Forma de porfiria autosómica dominante debida a deficiencia de HIDROXIMETILBILANOSINTASA en el HÍGADO, la tercera enzima de la vía de 8 enzimas del HEMO. Las características clínicas son trastornos neurológicos potencialmente letales, recurrentes, DOLOR ABDOMINAL y elevación de la concentración de ÁCIDO AMINOLEVULÍNICO y PORFOBILINÓGENO en la orina.
Descripteur en portugais: Porfiria Aguda Intermitente
Synonymes: Déficit en porphobilinogène désaminase
Déficit en uroporphyrinogène synthétase
PAI (Porphyrie Aigüe Intermittente)
Porphyrie aiguë intermittente
Porphyrie aigüe
Porphyrie suédoise
Code(s) d'arborescence: C06.552.830.150
C16.320.850.742.150
C17.800.827.742.150
C18.452.811.400.150
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017118
Note d'application: An autosomal dominant porphyria that is due to a deficiency of HYDROXYMETHYLBILANE SYNTHASE in the LIVER, the third enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of HEME. Clinical features are recurrent and life-threatening neurologic disturbances, ABDOMINAL PAIN, and elevated level of AMINOLEVULINIC ACID and PORPHOBILINOGEN in the urine.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Hydroxymethylbilane synthase MeSH
Identifiant DeCS: 30609
ID du Descripteur: D017118
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Date d'établissement: 01/01/1993
Date d'entrée: 22/05/1992
Date de révision: 05/06/2015
Porphyrie aigüe intermittente - Concept préféré
Concept UI M0026010
Terme préféré Porphyrie aigüe intermittente
Synonymes PAI (Porphyrie Aigüe Intermittente)
Porphyrie aiguë intermittente
Porphyrie aigüe
Porphyrie suédoise - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Concept UI M0536366
Terme préféré Porphyrie suédoise
Synonymes Déficit en porphobilinogène désaminase
Déficit en uroporphyrinogène synthétase



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