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Descripteur en français: Pachyonychie congénitale
Descripteur en anglais: Pachyonychia Congenita
Descripteur en espagnol: Paquioniquia Congénita
Descripteur paquioniquia congénita
Synonymes paquioniquia congénita tipo 1
paquioniquia congénita tipo 2
paquioniquia congénita tipo Jackson Lawler
paquioniquia congénita tipo Jackson-Lawler
paquioniquias congénitas
síndrome de Jadassohn Levandowsky
síndrome de Jadassohn Levandowsky (Pc-1)
síndrome de Jadassohn-Levandowsky
Note d'application: Grupo de displasias ectodérmicas hereditarias cuya característica clínica más prominente es la distrofia hipertrófica de las uñas, que da lugar a PAQUIONIQUIA. Varios subtipos de paquioniquia congénita se han asociado a mutaciones de genes que codifican QUERATINAS.
Descripteur en portugais: Paquioníquia Congênita
Synonymes: Dyskératose congénitale de Jadassohn-Lewandowsky
Pachyonychie congénitale de type 1
Pachyonychie congénitale de type 2
Pachyonychie congénitale de type I
Pachyonychie congénitale de type II
Pachyonychie congénitale type Jackson-Lawler
Pachyonychie congénitale type Jadassohn-Lewandowsky
Syndrome de Jackson-Lawler
Syndrome de Jadassohn-Lewandowsky
Code(s) d'arborescence: C16.131.077.350.856
C16.131.831.350.856
C16.320.850.250.856
C17.800.529.594
C17.800.804.350.856
C17.800.827.250.856
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D053549
Note d'application: A group of inherited ectodermal dysplasias whose most prominent clinical feature is hypertrophic nail dystrophy resulting in PACHYONYCHIA. Several specific subtypes of pachyonychia congenita have been associated with mutations in genes that encode KERATINS.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Kératine-17 MeSH
Kératine-6 MeSH
Ongles malformés MeSH
Identifiant DeCS: 52142
ID du Descripteur: D053549
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2007
Date d'entrée: 05/07/2006
Date de révision: 14/06/2018
Pachyonychie congénitale - Concept préféré
Concept UI M0494472
Terme préféré Pachyonychie congénitale
Synonymes Pachyonychie congénitale de type I
Pachyonychie congénitale de type 1 - Plus spécifique
Concept UI M0494506
Terme préféré Pachyonychie congénitale de type 1
Synonymes Dyskératose congénitale de Jadassohn-Lewandowsky
Pachyonychie congénitale type Jadassohn-Lewandowsky
Syndrome de Jadassohn-Lewandowsky
Pachyonychie congénitale de type 2 - Plus spécifique
Concept UI M0494507
Terme préféré Pachyonychie congénitale de type 2
Synonymes Pachyonychie congénitale de type II
Pachyonychie congénitale type Jackson-Lawler
Syndrome de Jackson-Lawler



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