Recherche
Descripteur en français: Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
Descripteur en anglais: Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency
Descripteur en espagnol: Deficiencia de Dihidropirimidina Deshidrogenasa
Descripteur deficienia de dihidropirimidina deshidrogenasa
Note d'application: Trastorno autosómico recesivo que afecta a la DIHIDROPIRIMIDINA DESHIDROGENASA y causa pirimidinemia familiar. Se caracteriza por tiamina-uraciluria en pacientes homocigotos deficientes. Incluso una deficiencia parcial en la enzima deja a los individuos en riesgo de padecer toxicidad relacionada con 5-FLUOROURACILO.
Descripteur en portugais: Deficiência da Di-Hidropirimidina Desidrogenase
Synonymes: DPD (Déficit en Dihydropyrimidine Déshydrogénase)
Code(s) d'arborescence: C16.320.565.798.183
C18.452.648.798.183
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054067
Note d'application: An autosomal recessive disorder affecting DIHYDROPYRIMIDINE DEHYDROGENASE and causing familial pyrimidinemia. It is characterized by thymine-uraciluria in homozygous deficient patients. Even a partial deficiency in the enzyme leaves individuals at risk for developing severe 5-FLUOROURACIL-associated toxicity.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 52628
ID du Descripteur: D054067
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2008
Date d'entrée: 09/07/2007
Date de révision: 08/07/2013
Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase - Concept préféré
Concept UI M0500884
Terme préféré Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
Synonymes DPD (Déficit en Dihydropyrimidine Déshydrogénase)



We want your feedback on the new DeCS / MeSH website

We invite you to complete a survey that will take no more than 3 minutes.

Go to survey