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Descripteur en français: Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine
Descripteur en anglais: Purine-Pyrimidine Metabolism, Inborn Errors
Descripteur en espagnol: Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina
Descripteur trastornos congénitos del metabolismo de la purina-pirimidina
Synonymes alteraciones congénitas del metabolismo de la purina-pirimidina
errores congénitos del metabolismo de la purina-pirimidina
trastorno congénito del metabolismo de la purina-pirimidina
Note d'application: Disfunciones del metabolismo de las PURINAS o PIRIMIDINAS, debidas a mutaciones genéticas hereditarias o adquiridas intraútero.
Descripteur en portugais: Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina
Synonymes: Anomalies du métabolisme de la purine et de la pyrimidine
Troubles héréditaires du métabolisme des purines et pyrimidines
Code(s) d'arborescence: C16.320.565.798
C18.452.648.798
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D011686
Note d'application: Dysfunctions in the metabolism of PURINES or PYRIMIDINES resulting from inborn genetic mutations that are inherited or acquired in utero.
Note d'indexation: coordinate with specific purine /metab or pyrimidine /metab
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 12122
ID du Descripteur: D011686
Classification de la NLM: WD 205.5.P8
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1965
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 06/07/2016
Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine - Concept préféré
Concept UI M0018168
Terme préféré Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine
Synonymes Anomalies du métabolisme de la purine et de la pyrimidine
Troubles héréditaires du métabolisme des purines et pyrimidines



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