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Descripteur en français: Syndromes périodiques associés à la cryopyrine
Descripteur en anglais: Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes
Descripteur en espagnol: Síndromes Periódicos Asociados a Criopirina
Descripteur síndromes periódicos asociados a criopirina
Synonymes IOMID
NOMID
criopirinopatía
enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio infantil
enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal
enfermedad inflamatoria multisistémica del lactante
enfermedad inflamatoria multisistémica neonatal
enfermedad neonatal inflamatoria
enfermedad neonatal inflamatoria multisistémica
síndrome CINCA
síndrome articular cutáneo y neurológico crónico del lactante
síndrome articular, cutáneo y neurológico crónico infantil
síndrome autoinflamatorio familiar por frío
síndrome de Muckle-Wells
síndrome periódico asociado a la criopirina
urticaria familiar por frío
Note d'application: Grupo de enfermedades autosómicas dominantes poco frecuentes, caracterizadas usualmente por URTICARIA (habones) atípica con síntomas sistémicos que derivan en daño al órgano diana. En las urticarias atípicas no están implicadas células T ni autoanticuerpos. El síndrome periódico asociado a criopirina incluye tres trastornos previamente identificados: el síndrome autoinflamatorio familiar por frío, el síndrome de Muckle-Wells y el síndrome CINCA, que ahora se considera que representan un continuo de enfermedades que son causadas por mutaciones de la proteína NLRP3. 
Descripteur en portugais: Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina
Synonymes: Cryopyrinopathies
Maladie inflammatoire multisystémique de l'enfant
Maladie inflammatoire multisystémique néonatale
Maladie inflammatoire multisystémique à début néonatal
SFAF
SPAC
Syndrome CINCA
Syndrome CINCA/NOMID
Syndrome NOMID
Syndrome chronique, infantile, neurologique, cutané et articulaire
Syndrome de Muckle-Wells
Syndrome de Prieur-Griscelli
Syndrome familial auto-inflammatoire au froid
Syndromes périodiques liés à la cryopyrine
Urticaire familiale au froid
Urticaire-surdité-amylose rénale
Code(s) d'arborescence: C16.320.382.500
C17.800.827.368.500
C17.800.862.945.533.500.500
C17.800.862.945.766.500
C20.543.480.904.533.500.500
C20.543.480.904.766.500
C23.550.291.500.360.500.500
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056587
Note d'application: A group of rare autosomal dominant diseases, commonly characterized by atypical URTICARIA (hives) with systemic symptoms that develop into end-organ damage. The atypical hives do not involve T-cell or autoantibody. Cryopyrin-associated periodic syndrome includes three previously distinct disorders: Familial cold autoinflammatory syndrome; Muckle-Wells Syndrome; and CINCA Syndrome, that are now considered to represent a disease continuum, all caused by NLRP3 PROTEIN mutations.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Protéine-3 de la famille des NLR contenant un domaine pyrine MeSH
Identifiant DeCS: 53556
ID du Descripteur: D056587
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Date d'établissement: 01/01/2010
Date d'entrée: 06/07/2009
Date de révision: 10/10/2018
Syndromes périodiques associés à la cryopyrine - Concept préféré
Concept UI M0527944
Terme préféré Syndromes périodiques associés à la cryopyrine
Synonymes Cryopyrinopathies
SPAC
Syndromes périodiques liés à la cryopyrine
Syndrome de Muckle-Wells - Plus spécifique
Concept UI M0527983
Terme préféré Syndrome de Muckle-Wells
Synonymes Urticaire-surdité-amylose rénale
Syndrome familial auto-inflammatoire au froid - Plus spécifique
Concept UI M0527982
Terme préféré Syndrome familial auto-inflammatoire au froid
Synonymes SFAF
Urticaire familiale au froid
Syndrome chronique, infantile, neurologique, cutané et articulaire - Plus spécifique
Concept UI M0527984
Terme préféré Syndrome chronique, infantile, neurologique, cutané et articulaire
Synonymes Maladie inflammatoire multisystémique de l'enfant
Maladie inflammatoire multisystémique néonatale
Maladie inflammatoire multisystémique à début néonatal
Syndrome CINCA
Syndrome CINCA/NOMID
Syndrome NOMID
Syndrome de Prieur-Griscelli



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