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Descripteur en français: Déficit en mévalonate kinase
Descripteur en anglais: Mevalonate Kinase Deficiency
Descripteur en espagnol: Deficiencia de Mevalonato Quinasa
Descripteur deficiencia de mevalonato cinasa
Synonymes deficiencia de mevalonato quinasa
hiperinmunoglobulinemia D
Note d'application: Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones del gen de la mevalonato cinasa. A consecuencia de las mutaciones se altera la biosíntesis del colesterol y se acumula ÁCIDO MEVALÓNICO. Se caracteriza por síntomas variados que comprenden FACIES dismórfica, retraso psicomotor, CATARATAS, hepatoesplenomegalia, ATAXIA CEREBELOSA, elevación de la IMMUNOGLOBULINA D y crisis febriles recurrentes con FIEBRE, LINFADENOPATÍAS, ARTRALGIAS, EDEMA y erupciones.
Descripteur en portugais: Deficiência de Mevalonato Quinase
Synonymes: AMV (Acidurie MéValonique)
Acidurie mévalonique
Fièvre périodique de type hollandais
HIDS (HyperImmunoglobulinemia D with periodic fever Syndrome)
Maladie due à un déficit en mévalonate kinase
Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D
Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D
Syndrome hyper IgD
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.593
C15.378.147.542.319
C16.320.382.750
C16.320.565.189.593
C16.320.565.663.430
C18.452.132.100.593
C18.452.648.189.593
C18.452.648.663.430
C20.683.460.319
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054078
Note d'application: Autosomal recessive disorder caused by mutations in the mevalonate kinase gene. Because of the mutations cholesterol biosynthesis is disrupted and MEVALONIC ACID accumulates. It is characterized by a range of symptoms, including dysmorphic FACIES, psychomotor retardation, CATARACT, hepatosplenomegaly, CEREBELLAR ATAXIA, elevated IMMUNOGLOBULIN D, and recurrent febrile crises with FEVER; LYMPHADENOPATHY; ARTHRALGIA; EDEMA; and rash.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 52588
ID du Descripteur: D054078
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Date d'établissement: 01/01/2008
Date d'entrée: 09/07/2007
Date de révision: 08/06/2015
Déficit en mévalonate kinase - Concept préféré
Concept UI M0501212
Terme préféré Déficit en mévalonate kinase
Synonymes Maladie due à un déficit en mévalonate kinase
Acidurie mévalonique - Plus spécifique
Concept UI M0501213
Terme préféré Acidurie mévalonique
Synonymes AMV (Acidurie MéValonique)
Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Concept UI M0501214
Terme préféré Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D
Synonymes Fièvre périodique de type hollandais
HIDS (HyperImmunoglobulinemia D with periodic fever Syndrome)
Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D
Syndrome hyper IgD



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