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Descripteur en français: Ataxine-2
Descripteur en anglais: Ataxin-2
Descripteur en espagnol: Ataxina-2
Descripteur ataxina-2
Note d'application: Una proteína que se une a la región 3' poliadenilada del ARNm que regula negativamente ENDOCITOSIS del EGFR (RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO EPIDÉRMICO). Se observa un mayor riesgo de desarrollar ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA 13 en los pacientes que tienen más de 23 repeticiones CAG en la secuencia de codificación del gen de la ATXN2. En pacientes con ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2 hay expansiones CAG más largas en el gen de la ATXN2.
Descripteur en portugais: Ataxina-2
Synonymes: Protéine ATXN2
Protéine Atx-2
Protéine SCA2
Protéine ataxine-2
Protéine de l'ataxie spinocérébelleuse de type 2
Code(s) d'arborescence: D12.776.157.725.452.125
D12.776.631.069.750
D12.776.660.075.750
D12.776.664.962.452.125
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000067698
Note d'application: A Poly(A) RNA-binding protein that negatively regulates EGFR ENDOCYTOSIS. An increased risk for developing AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 13 is observed in patients who have more than 23 CAG repeats in the ATXN2 gene coding sequence. Larger CAG expansions in the ATXN2 gene occur in SPINOCEREBELLAR ATAXIA 2 patients.
Qualificatifs autorisés: AD administration et posologie
AE effets indésirables
AG agonistes
AI antagonistes et inhibiteurs
AN analyse
BI biosynthèse
BL sang
CF liquide cérébrospinal
CH composition chimique
CL classification
CS synthèse chimique
DE effets des médicaments et des substances chimiques
DF déficit
EC économie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
IP isolement et purification
ME métabolisme
PD pharmacologie
PH physiologie
PK pharmacocinétique
PO intoxication
RE effets des radiations
SD ressources et distribution
ST normes
TO toxicité
TU usage thérapeutique
UL ultrastructure
UR urine
Voir aussi le(s) descripteur(s): Ataxies spinocérébelleuses MeSH
Identifiant DeCS: 55986
ID du Descripteur: D000067698
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Date d'établissement: 01/01/2016
Date d'entrée: 06/07/2015
Date de révision: 23/11/2015
Ataxine-2 - Concept préféré
Concept UI M0394791
Terme préféré Ataxine-2
Synonymes Protéine ATXN2
Protéine Atx-2
Protéine SCA2
Protéine ataxine-2
Protéine de l'ataxie spinocérébelleuse de type 2



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