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Descripteur en français: Déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase
Descripteur en anglais: Lecithin Cholesterol Acyltransferase Deficiency
Descripteur en espagnol: Deficiencia de la Lecitina Colesterol Aciltransferasa
Descripteur deficiencia de la lecitina colesterol aciltransferasa
Synonymes deficiencia de la lecitincolesterol aciltransferasa
deficiencia de lecitina aciltransferasa
deficiencia de lecitina colesterol aciltransferasa
deficiencia de lecitincolesterol aciltransferasa
distrofia corneal dislipoproteinémica
déficit de lecitina colesterol aciltransferasa
déficit de lecitincolesterol aciltransferasa
enfermedad del ojo de pescado
enfermedad del ojo de pez
Note d'application: Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de las lipoproteínas, causado por la mutación del gen de la LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASA. Se caracteriza por bajas concentraciones de colesterol de HDL y la triada de OPACIDAD CORNEAL, ANEMIA HEMOLÍTICA y PROTEINURIA con insuficiencia renal.
Descripteur en portugais: Deficiência da Lecitina Colesterol Aciltransferase
Synonymes: Déficit en LCAT
Déficit en lécithine acétyltransférase
Ichtyophtalmie
Maladie de Norum
Maladie des yeux de poisson
Code(s) d'arborescence: C16.320.565.398.500.330.500
C18.452.584.500.875.330.500
C18.452.584.563.500.330.500
C18.452.648.398.500.330.500
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007863
Note d'application: An autosomal recessive disorder of lipoprotein metabolism caused by mutation of LECITHIN CHOLESTEROL ACYLTRANSFERASE gene. It is characterized by low HDL-cholesterol levels, and the triad of CORNEAL OPACITIES; HEMOLYTIC ANEMIA; and PROTEINURIA with renal failure.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 8041
ID du Descripteur: D007863
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1991
Date d'entrée: 29/04/1977
Date de révision: 31/05/2016
Déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase - Concept préféré
Concept UI M0012277
Terme préféré Déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase
Synonymes Déficit en LCAT
Déficit en lécithine acétyltransférase
Ichtyophtalmie
Maladie de Norum
Maladie des yeux de poisson



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