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Descripteur en français: Maladie de Tangier
Descripteur en anglais: Tangier Disease
Descripteur en espagnol: Enfermedad de Tangier
Descripteur enfermedad de Tangier
Synonymes analfalipoproteinemia
neuropatía de la enfermedad de Tangier
neuropatía por A-alfalipoproteína
Note d'application: Infrecuente trastorno familiar autosómico recesivo del metabolismo del colesterol, caracterizado por niveles extremadamente bajos de HDL-colesterol, colesterol total reducido y aumento de los niveles séricos de triglicéridos. Las características clínicas incluyen un comienzo antes de los 20 años de edad de HEPATOMEGALIA, ESPLENOMEGALIA, depósitos de colesterol en cada AMÍGDALA (lo que les da un aspecto de color amarillo-naranja) y RETINITIS PIGMENTOSA. Una POLINEUROPATÍA sensitivomotora o distal se da en aproximadamente el 50 por ciento de los individuos afectados. La afección se asocia con disminución de la síntesis y aumento del catabolismo de la APOLIPOPROTEÍNA A-I y de la APOLIPOPROTEÍNA A-II, y de un defecto en la señal celular y en la movilización de lípidos. (Nat Genet 1998 Sep;20(1):96-8; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1347-8; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p118)
Descripteur en portugais: Doença de Tangier
Synonymes: Analphalipoprotéinémie
Déficit familial en HDL de type 1
Déficit familial en HDL de type I
Neuropathie de la maladie de Tangier
Code(s) d'arborescence: C10.668.829.800.875
C16.320.565.398.500.330.750
C18.452.584.500.875.330.750
C18.452.584.563.500.330.750
C18.452.648.398.500.330.750
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D013631
Note d'application: An autosomal recessively inherited disorder caused by mutation of ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS involved in cellular cholesterol removal (reverse-cholesterol transport). It is characterized by near absence of ALPHA-LIPOPROTEINS (high-density lipoproteins) in blood. The massive tissue deposition of cholesterol esters results in HEPATOMEGALY; SPLENOMEGALY; RETINITIS PIGMENTOSA; large orange tonsils; and often sensory POLYNEUROPATHY. The disorder was first found among inhabitants of Tangier Island in the Chesapeake Bay, MD.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Lipoprotéines HDL MeSH
Rétinite pigmentaire MeSH
Identifiant DeCS: 14012
ID du Descripteur: D013631
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1991
Date d'entrée: 29/04/1977
Date de révision: 08/07/2013
Maladie de Tangier - Concept préféré
Concept UI M0021031
Terme préféré Maladie de Tangier
Synonymes Analphalipoprotéinémie
Déficit familial en HDL de type 1
Déficit familial en HDL de type I
Neuropathie de la maladie de Tangier - Plus spécifique
Concept UI M0336851
Terme préféré Neuropathie de la maladie de Tangier



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