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Descripteur en français: Néphropathie familiale avec surdité
Descripteur en anglais: Nephritis, Hereditary
Descripteur en espagnol: Nefritis Hereditaria
Descripteur nefritis hereditaria
Synonymes nefritis familiar
síndrome de Alport
Note d'application: Enfermedad hereditaria caracterizada inicialmente por hematuria y que progresa lentamente hacia la insuficiencia renal. En ocasiones se asocia con sordera de percepción, defectos oculares congénitos, o ambas entidades.
Descripteur en portugais: Nefrite Hereditária
Synonymes: Néphrite hématurique familiale avec surdité
Syndrome d'Alport
Syndrome d'Alport autosomique dominant
Syndrome d'Alport autosomique récessif
Syndrome d'Alport lié à l'X
Code(s) d'arborescence: C12.050.351.875.742
C12.050.351.968.419.570.620
C12.200.706.742
C12.200.777.419.570.620
C12.800.742
C12.950.419.570.620
C16.131.939.742
C17.300.200.517
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009394
Note d'application: A group of inherited conditions characterized initially by HEMATURIA and slowly progressing to RENAL INSUFFICIENCY. The most common form is the Alport syndrome (hereditary nephritis with HEARING LOSS) which is caused by mutations in genes for TYPE IV COLLAGEN and defective GLOMERULAR BASEMENT MEMBRANE.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 9587
ID du Descripteur: D009394
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Date d'établissement: 01/01/1970
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 08/07/2013
Néphropathie familiale avec surdité - Concept préféré
Concept UI M0014627
Terme préféré Néphropathie familiale avec surdité
Synonymes Néphrite hématurique familiale avec surdité
Syndrome d'Alport autosomique récessif - Plus spécifique
Concept UI M0483244
Terme préféré Syndrome d'Alport autosomique récessif
Syndrome d'Alport lié à l'X - Plus spécifique
Concept UI M0483242
Terme préféré Syndrome d'Alport lié à l'X
Syndrome d'Alport - Plus spécifique
Concept UI M0483241
Terme préféré Syndrome d'Alport
Syndrome d'Alport autosomique dominant - Plus spécifique
Concept UI M0483243
Terme préféré Syndrome d'Alport autosomique dominant



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