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Descripteur en français: Épidermolyse bulleuse dystrophique
Descripteur en anglais: Epidermolysis Bullosa Dystrophica
Descripteur en espagnol: Epidermólisis Ampollosa Distrófica
Descripteur epidermolisis ampollosa distrófica
Synonymes enfermedad de Cockayne-Touraine
enfermedad de Hallopeau-Siemen
epidermólisis bullosa distrófica
Note d'application: Forma de epidermolisis bullosa que se caracteriza por atrofia de las áreas de ampollas, grandes cicatrices, y cambios en las uñas. Se presenta a menudo al nacer o en la primera parte de la infancia y tiene caracter autosómico dominante y recesivo.
Descripteur en portugais: Epidermólise Bolhosa Distrófica
Synonymes: Maladie de Cockayne-Touraine
Maladie de Hallopeau-Siemens
Épidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante
Épidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type Hallopeau-Siemens
Épidermolyse bulleuse dystrophique de type dominant
Épidermolyse bulleuse dystrophique de type récessif
Code(s) d'arborescence: C16.131.831.493.160
C16.320.850.275.160
C17.300.200.367
C17.800.804.493.160
C17.800.827.275.160
C17.800.865.410.160
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016108
Note d'application: Form of epidermolysis bullosa characterized by atrophy of blistered areas, severe scarring, and nail changes. It is most often present at birth or in early infancy and occurs in both autosomal dominant and recessive forms. All forms of dystrophic epidermolysis bullosa result from mutations in COLLAGEN TYPE VII, a major component fibrils of BASEMENT MEMBRANE and EPIDERMIS.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 28925
ID du Descripteur: D016108
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Date d'établissement: 01/01/1991
Date d'entrée: 12/02/1990
Date de révision: 18/06/2015
Épidermolyse bulleuse dystrophique - Concept préféré
Concept UI M0024601
Terme préféré Épidermolyse bulleuse dystrophique
Maladie de Hallopeau-Siemens - Plus spécifique
Concept UI M0024602
Terme préféré Maladie de Hallopeau-Siemens
Synonymes Épidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type Hallopeau-Siemens
Épidermolyse bulleuse dystrophique de type récessif
Maladie de Cockayne-Touraine - Plus spécifique
Concept UI M0024600
Terme préféré Maladie de Cockayne-Touraine
Synonymes Épidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante
Épidermolyse bulleuse dystrophique de type dominant



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