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Descripteur en français: Ostéogenèse imparfaite
Descripteur en anglais: Osteogenesis Imperfecta
Descripteur en espagnol: Osteogénesis Imperfecta
Descripteur osteogénesis imperfecta
Synonymes enfermedad de Lobstein
fragilidad ósea
Note d'application: ENFERMEDAD DEL COLÁGENO autosómica dominante que se produce por un defecto de la biosíntesis del COLÁGENO TIPO I y se caracteriza por fragilidad de los huesos, osteoporosis y fracturas fáciles. Puede presentarse también con esclerótica azul, articulaciones laxas e imperfecta formación de la dentina. Hay cuatro tipos principales, I-IV.
Descripteur en portugais: Osteogênese Imperfeita
Synonymes: Fragilité osseuse constitutionnelle
Maladie de Lobstein
Maladie de Porak et Durante
Maladie de l'homme de verre
Maladie des os de verre
Ostéogenèse imparfaite tardive
Ostéopsathyrose
Code(s) d'arborescence: C05.116.099.708.685
C16.320.737
C17.300.200.540
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010013
Note d'application: COLLAGEN DISEASES characterized by brittle, osteoporotic, and easily fractured bones. It may also present with blue sclerae, loose joints, and imperfect dentin formation. Most types are autosomal dominant and are associated with mutations in COLLAGEN TYPE I.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Collagène de type I MeSH
Dentinogenèse imparfaite MeSH
Identifiant DeCS: 10192
ID du Descripteur: D010013
Classification de la NLM: WE 250
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1966
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 08/07/2013
Ostéogenèse imparfaite - Concept préféré
Concept UI M0015534
Terme préféré Ostéogenèse imparfaite
Synonymes Fragilité osseuse constitutionnelle
Maladie de Porak et Durante
Maladie de l'homme de verre
Maladie des os de verre
Maladie de Lobstein - Plus spécifique
Concept UI M0015533
Terme préféré Maladie de Lobstein
Synonymes Ostéogenèse imparfaite tardive
Ostéopsathyrose



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