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Descritor em português: Telangiectasia Hemorrágica Hereditária
Descritor em inglês: Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic
Descritor em espanhol: Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
Descritor telangiectasia hemorrágica hereditaria
Termo(s) alternativo(s) enfermedad de Osler-Rendu
enfermedad de Rendu-Osler-Weber
enfermedad de Weber-Osler
síndrome de Weber-Osler
Nota de escopo: Anomalía vascular autosómica dominante, caracterizada por teleangiectasias en piel y mucosas, y sangrado gastrointestinal recurrente. Este proceso se debe a mutaciones de un gen (en el cromosoma 9q3) que codifica la endoglina, una glicoproteína de membrana que se une al FACTOR TRANSFORMADOR DE CRECIMIENTO BETA.
Descritor em francês: Télangiectasie hémorragique héréditaire
Termo(s) alternativo(s): Doença Osler-Webwer
Doença Rendu-Osler-Webwer
Doença de Osler-Rendu
Síndrome Osler-Webwer
Código(s) hierárquico(s): C14.907.454.900
C14.907.823.780
C15.378.463.515.900
C16.131.240.850.968
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D013683
Nota de escopo: Anomalia vascular autossômica dominante caracterizada por telangiectasias da pele, mucosas e sangramento gastrintestinal. Este transtorno é causado por mutações de um gene (no cromossomo 9q3) que codifica a endoglina, uma membrana glicoproteica que liga o FATOR TRANSFORMADOR DE CRESCIMENTO BETA.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 14061
ID do descritor: D013683
Classificação da NLM: WG 700
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1968
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 17/05/2019
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária - Conceito preferido
Identificador do conceito M0021123
Nota de escopo Anomalia vascular autossômica dominante caracterizada por telangiectasias da pele, mucosas e sangramento gastrintestinal. Este transtorno é causado por mutações de um gene (no cromossomo 9q3) que codifica a endoglina, uma membrana glicoproteica que liga o FATOR TRANSFORMADOR DE CRESCIMENTO BETA.
Termo preferido Telangiectasia Hemorrágica Hereditária
Termo(s) alternativo(s) Doença Osler-Webwer
Doença Rendu-Osler-Webwer
Doença de Osler-Rendu
Síndrome Osler-Webwer



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