| Descritor em português: | Ataxia Telangiectasia | ||||||
| Descritor em inglês: | Ataxia Telangiectasia | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Ataxia Telangiectasia
| ||||||
| Descritor em francês: | Ataxie-télangiectasie | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Síndrome de Louis-Bar |
||||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.252.190.530.060 C10.562.100 C10.597.350.090.500.530.060 C14.907.823.213 C16.320.080 C16.320.798.250 C18.452.284.060 C20.673.795.250 |
||||||
| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D001260 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno hereditário recessivo autossômico, caracterizado por coreoatetose que se inicia na infância, ATAXIA CEREBELAR progressiva, TELANGIECTASIA da CONJUNTIVA e da PELE, DISARTRIA, imunodeficiência de células T e B e RADIOSSENSIBILIDADE PARA RADIAÇÃO IONIZANTE. Os indivíduos afetados apresentam tendência a infecções sinobroncopulmonares recorrentes, neoplasias linforreticulares e outras malignidades. As ALFA-FETOPROTEÍNAS séricas estão normalmente elevadas. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). O gene para este transtorno (ATM) codifica uma proteína quinase de verificação do ciclo celular que foi mapeado no cromossomo 11 (11q22-q23). |
||||||
| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
||||||
| Identificador DeCS: | 22346 | ||||||
| ID do descritor: | D001260 | ||||||
| Classificação da NLM: | WL 320 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1968 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
|
|
Ataxia Telangiectasia
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0001898 |
| Nota de escopo | Transtorno hereditário recessivo autossômico, caracterizado por coreoatetose que se inicia na infância, ATAXIA CEREBELAR progressiva, TELANGIECTASIA da CONJUNTIVA e da PELE, DISARTRIA, imunodeficiência de células T e B e RADIOSSENSIBILIDADE PARA RADIAÇÃO IONIZANTE. Os indivíduos afetados apresentam tendência a infecções sinobroncopulmonares recorrentes, neoplasias linforreticulares e outras malignidades. As ALFA-FETOPROTEÍNAS séricas estão normalmente elevadas. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). O gene para este transtorno (ATM) codifica uma proteína quinase de verificação do ciclo celular que foi mapeado no cromossomo 11 (11q22-q23). |
| Termo preferido | Ataxia Telangiectasia |
| Termo(s) alternativo(s) |
Síndrome de Louis-Bar |
Queremos a sua opinião sobre o novo sitio web do DeCS/MeSH
Convidamos-lhe a responder a uma pesquisa que não levará mais que 3 minutos
Ir para pesquisa
