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Descritor em português: Paraplegia Espástica Hereditária
Descritor em inglês: Spastic Paraplegia, Hereditary
Descritor em espanhol: Paraplejía Espástica Hereditaria
Descritor paraplejía espástica hereditaria
Termo(s) alternativo(s) paraplejía espástica hereditaria ligada al X
paraplejía espástica hereditaria ligada al cromosoma X
Nota de escopo: Grupo de enfermedades hereditarias que comparten fenotipos similares pero que son genéticamente diversas. Se han identificado los diferentes sitios genéticos de las formas autosómica recesiva, autosómica dominante y vinculadas al cromosoma X de la paraplejia espástica hereditaria. Clinicamente, los pacientes se presentan con debilidad distal progresiva de las extremidades y espasticidad en las extremidades inferiores. En las últimas etapas de la enfermedad pueden estar afectadas las neuronas sensitivas periféricas. (J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998 Jan;64(1):61-6; Curr Opin Neurol 1997 Aug;10(4):313-8)
Descritor em francês: Paraplégie spasmodique héréditaire
Termo(s) alternativo(s): Paraplegia Espástica Hereditária Associada ao Cromossomo X
Paraplegia Espástica Hereditária Ligada ao X
Código(s) hierárquico(s): C10.500.300.820
C10.574.500.495.820
C10.668.829.800.300.820
C16.131.666.300.820
C16.320.400.375.820
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015419
Nota de escopo: Grupo de doenças hereditárias que compartilham fenótipos semelhantes, mas geneticamente variados. Foram identificados diferentes locais gênicos para as formas de paraplegia espástica hereditária autossômica recessiva, autossômica dominante e autossômica ligada ao X. Clinicamente, os pacientes apresentam fraqueza lentamente progressiva dos membros distais e espasticidade das extremidades inferiores. Os neurônios sensoriais periféricos podem ser afetados nos estágios mais avançados da doença. (Tradução livre do original: J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998 Jan; 64(1):61-6; Curr Opin Neurol 1997 Aug;10(4):313-8)
Nota de indexação: coordene com GENES DOMINANTES ou GENES RECESSIVOS se discutidos
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 23835
ID do descritor: D015419
Classificação da NLM: WE 550
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 07/06/1988
Data de revisão: 21/05/2019
Paraplegia Espástica Hereditária - Conceito preferido
Identificador do conceito M0023769
Nota de escopo Grupo de doenças hereditárias que compartilham fenótipos semelhantes, mas geneticamente variados. Foram identificados diferentes locais gênicos para as formas de paraplegia espástica hereditária autossômica recessiva, autossômica dominante e autossômica ligada ao X. Clinicamente, os pacientes apresentam fraqueza lentamente progressiva dos membros distais e espasticidade das extremidades inferiores. Os neurônios sensoriais periféricos podem ser afetados nos estágios mais avançados da doença. (Tradução livre do original: J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998 Jan; 64(1):61-6; Curr Opin Neurol 1997 Aug;10(4):313-8)
Termo preferido Paraplegia Espástica Hereditária
Termo(s) alternativo(s) Paraplegia Espástica Hereditária Ligada ao X
Paraplegia Espástica Hereditária Associada ao Cromossomo X - Mais específico
Identificador do conceito M0336727
Termo preferido Paraplegia Espástica Hereditária Associada ao Cromossomo X



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