| Descritor em português: | Neuropatia Axonal Gigante | ||||||
| Descritor em inglês: | Giant Axonal Neuropathy | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Neuropatía Axonal Gigante
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| Descritor em francês: | Neuropathie à axones géants | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Neuropatia Axonal Gigante (GAN) Neuropatia Axonal Gigante 1 Neuropatia Axonal Gigante 1 (GAN1) |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.500.300.490 C10.574.500.495.490 C10.668.829.325 C10.668.829.800.300.490 C16.131.666.300.490 C16.320.400.375.490 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056768 | ||||||
| Nota de escopo: | Distúrbio autossômico recessivo raro de PROTEÍNAS DE FILAMENTOS INTERMEDIÁRIOS. A doença é causada por mutações no gene que codifica a proteína gigaxonina. As mutações resultam na desorganização das PROTEÍNAS DE NEUROFILAMENTO dos axônios, a formação dos típicos axônios gigantes e neuropatia progressiva. As características clínicas da doença incluem as neuropatias progressivas periféricas motoras e sensoriais de início precoce associadas frequentemente com o envolvimento do sistema nervoso central (DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, convulsões, DISMETRIA e NISTAGMO CONGÊNITO). |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 53516 | ||||||
| ID do descritor: | D056768 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2010 | ||||||
| Data de entrada: | 06/07/2009 | ||||||
| Data de revisão: | 27/05/2020 |
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Neuropatia Axonal Gigante
- Conceito preferido
Neuropatia Axonal Gigante 1
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0529104 |
| Nota de escopo | Distúrbio autossômico recessivo raro de PROTEÍNAS DE FILAMENTOS INTERMEDIÁRIOS. A doença é causada por mutações no gene que codifica a proteína gigaxonina. As mutações resultam na desorganização das PROTEÍNAS DE NEUROFILAMENTO dos axônios, a formação dos típicos axônios gigantes e neuropatia progressiva. As características clínicas da doença incluem as neuropatias progressivas periféricas motoras e sensoriais de início precoce associadas frequentemente com o envolvimento do sistema nervoso central (DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, convulsões, DISMETRIA e NISTAGMO CONGÊNITO). |
| Termo preferido | Neuropatia Axonal Gigante |
| Termo(s) alternativo(s) |
Neuropatia Axonal Gigante (GAN) |
| Identificador do conceito |
M000682697 |
| Termo preferido | Neuropatia Axonal Gigante 1 |
| Termo(s) alternativo(s) |
Neuropatia Axonal Gigante 1 (GAN1) |
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