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Descritor em português: Doença de Refsum
Descritor em inglês: Refsum Disease
Descritor em espanhol: Enfermedad de Refsum
Descritor em francês: Maladie de Refsum
Termo(s) alternativo(s): Doença do Armazenamento de Ácido Fitâmico
HMSN Tipo IV
Heredopatia Atáxica Polineuritiforme
Neuropatia Motora e Sensorial Hereditária Tipo IV
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.813
C10.500.300.780
C10.574.500.495.780
C10.668.829.800.300.780
C16.131.666.300.780
C16.320.400.375.780
C16.320.565.189.813
C16.320.565.663.760
C18.452.132.100.813
C18.452.648.189.813
C18.452.648.663.760
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D012035
Nota de escopo: Transtorno familiar autossômico recessivo que geralmente se apresenta na infância com POLINEUROPATIA, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, ICTIOSE, ATAXIA, RETINITE PIGMENTOSA e CARDIOMIOPATIA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afecção pode ser causada por mutações nos genes que codificam a fitanoil-CoA hidroxilase dos peroxissomos ou proteínas associadas à membrana peroxissômica, levando a uma deficiência no catabolismo do ÁCIDO FITÂNICO nos PEROXISSOMOS.
Nota de indexação: não confunda com DOENÇA DE REFSUM INFANTIL
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 29306
ID do descritor: D012035
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1967
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 23/06/2016
Doença de Refsum - Conceito preferido
Identificador do conceito M0018709
Nota de escopo Transtorno familiar autossômico recessivo que geralmente se apresenta na infância com POLINEUROPATIA, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, ICTIOSE, ATAXIA, RETINITE PIGMENTOSA e CARDIOMIOPATIA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afecção pode ser causada por mutações nos genes que codificam a fitanoil-CoA hidroxilase dos peroxissomos ou proteínas associadas à membrana peroxissômica, levando a uma deficiência no catabolismo do ÁCIDO FITÂNICO nos PEROXISSOMOS.
Termo preferido Doença de Refsum
Termo(s) alternativo(s) Doença do Armazenamento de Ácido Fitâmico
HMSN Tipo IV
Heredopatia Atáxica Polineuritiforme
Neuropatia Motora e Sensorial Hereditária Tipo IV



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